Ho un bimbo di poco più di due anni che nell’ultimo anno ha fatto cinque broncopolmoniti e, dopo vari esami, è stato sottoposto a broncoscopia e broncolavaggio con BAL e gastroscopia con biopsia. Le diagnosi sono state: alveolite eosinofila ed esofagite eosinofila. Ora hanno richiesto anche la genetica per FC. E’ possibile che sia affetto da questa malattia e si possa solo sapere attraverso la genetica e non attraverso la broncoscopia e la TAC, che ha già fatto con il risultato di parecchie infiltrazioni di muco? Grazie.
Non ci sentiamo di addentrarci nelle diagnosi segnalate da questa domanda. Accenniamo soltanto che la cosiddetta alveolite eosinofila è una forma di polmonite, di solito ad andamento cronico, caratterizzata da massiccia infiltrazione di leucociti eosinofili (un tipo di globuli bianchi che aumentano in genere nelle malattie allergiche) a livello degli alveoli e dell’interstizio alveolare (è una forma di polmonite interstiziale). L’esofagite eosinofila è un’infiammazione della parete dell’esofago, anche questa in genere cronica, caratterizzata da infiltrazione massiccia e diffusa da parte di globuli bianchi eosinofili. Poco si conosce delle cause e dei meccanismi patogenetici di queste patologie, ma si ritiene spesso che siano correlate in varia misura a reazioni allergiche verso particolari sostanze (alimenti, batteri, muffe, farmaci, sostanze varie) in soggetti particolarmente predisposti e vi può essere anche, specie nell’esofagite eosinofila, una base autoimmune. La causa specifica di queste patologie rimane tuttavia prevalentemente ignota. Difficile poi è interpretare questa combinazione di alveolite ed esofagite eosinofile nello stesso soggetto.
Quello che possiamo dire è che non conosciamo una associazione di queste patologie alla fibrosi cistica. L’unica complicanza che conosciamo associata alla fibrosi cistica (nell’8-10% dei casi) e che implica alti livelli di eosinofili nel sangue è l’Aspergillosi broncopolmonare allergica, una complessa infiammazione polmonare dovuta a una importante reazione immuno-allergica a livello polmonare verso un fungo filamentoso, l’Aspergillus fumigatus, che alberga frequentemente nell’albero respiratorio dei malati FC. Questa complicanza però riguarda soggetti di età più avanzata rispetto ai due anni del caso della domanda.
Presumiamo che questo possibile, anche se improbabile, aggancio alla fibrosi cistica abbia giustificato i curanti nel prescrivere il test genetico per FC. E tuttavia, prima del test genetico, potrebbe essere indicato un test del sudore, esame molto sensibile e specifico per la fibrosi cistica. TAC e broncoscopia non aiutano da sole a riconoscere o a escludere la fibrosi cistica.
