Buona sera volevo chiedere una curiosità. I bambini FC hanno un limite per l’altitudine in montagna, in quanto, avendo io una bambina FC e vivendo in montagna, non so se l’altitudine possa creare problemi o benefici ai suoi polmoni, soprattutto con lo sforzo? Poi volevo chiedere una seconda domanda: negli ultimi dieci anni come è cambiata la FC? sono state aggiunte nuove terapie o nuovi antibiotici? e da qui a dieci anni cosa possiamo aspettarci per curare questa malattia? Un cordiale saluto.
Per la prima domanda si può dire con certezza che l’alta quota non comporta alcun problema per un bambino con FC che abbia una condizione respiratoria buona. I problemi possono nascere per le persone che hanno danni polmonari avanzati. Infatti la bassa pressione d’ossigeno che si ha in montagna, specie oltre i 1000 metri di altitudine e specie durante lo sforzo fisico, può impedire di raggiungere nel sangue sufficienti livelli di ossigeno, a causa dei ridotti scambi gassosi a livello dei polmoni, quando questi sono fortemente danneggiati.
La seconda domanda richiederebbe molto spazio per una risposta esauriente. Molto si è scritto su questo sito sulle nuove terapie degli ultimi anni: si cerchi usando la parola chiave “Nuove terapie” sul motore di ricerca. Volendo comunque sintetizzare al massimo si può dire che negli ultimi 10-12 anni gli studi epidemiologici parlano di un guadagno nell’aspettativa mediana di vita di quasi 10 anni, con significativi miglioramenti della qualità di vita complessiva dei malati. Si vedano in particolare i dati nordamericani (1), ma quelli europei e italiani sono anche migliori. In questi stessi anni sono emersi trattamenti innovativi per il trattamento dell’infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa, particolarmente tramite antibiotici per via aerosolica, che hanno visto anche perfezionarsi e semplificarsi i sistemi di aerosolizzazione. Si sono fatti significativi passi in avanti verso il trattamento del difetto di base e un primo farmaco, il kalideko, attivo sui portatori della mutazione G551D, è già entrato nell’uso corrente per malati con quella mutazione. Questo farmaco ha aperto la strada ad altri farmaci per altre mutazioni. Il trapianto polmonare, per le situazioni di danno polmonare avanzato e irreversibile, è stato determinante per la vita di molti pazienti e si sono andate perfezionando sia le tecniche chirurgiche sia quelle per il controllo del rigetto. Si sono notevolmente perfezionate le modalità di impiego delle cure tradizionali e la diagnosi molto precoce attraverso screening neonatale fa registrare sempre più un decorso sostanzialmente più favorevole della malattia per i bambini riconosciuti in questo modo.
