Buonasera, leggo tante cose su Kalydeco e VX-809 e sulla loro sperimentazione per la cura della DF508. Vorrei capire a che punto siamo, se tutto procede bene (speriamo) in quanto tempo verrà conclusa la sperimentazione e i farmaci arriveranno in Italia? Da quello che ho capito questi farmaci combinati dovrebbero correggere il difetto di base e potenziare CFTR e quindi cosa dobbiamo aspettarci? E’ finalmente davvero la cura? Basterà una pillola e saluteremo gli aerosol e la fisioterapia? Potrò lasciare che il mio bambino si prenda un raffreddore senza avere il terrore che si trasformi in qualcosa di grave? Potrà avere figli? Potrà avere una prospettiva di vita lunga e felice come chiunque altro? Per quanto riguarda la questione pancreas invece ho capito che i dotti pancreatici ormai non si sono sviluppati e quindi avrà sempre bisogno di prendere gli enzimi ma non c’è possibilità di ”fabbricarglieli” in qualche modo con le staminali? Da una mamma che vuole solo il meglio per il suo bambino. Grazie anticipatamente per la risposta e grazie per tutto quello che fate!
E’ comprensibile che si nutrano molte attese dai nuovi farmaci che sono in corso di sperimentazione clinica. In realtà, fino a questo momento sappiamo con scientifica evidenza che il kalydeco (ivacaftor) riesce a normalizzare quasi completamente la funzione della proteina CFTR alterata a causa della mutazione G551D. I pazienti con questa mutazione sono abbastanza frequenti nei paesi anglosassoni ma sono molto pochi in Italia. Sappiamo anche che questo farmaco ha notevoli potenzialità (finora dimostrate in vitro ma non ancora sul malato) per altre mutazioni simili per meccanismo di azione alla G551D. Più difficile è intervenire sulla CFTR mutata a causa di DF508. Qui occorre combinare almeno due farmaci: uno (correttore) che faccia maturare la proteina portandola alla superficie della cellula, l’altro che la stimoli a funzionare al meglio una volta raggiunta la membrane cellulare. A questa funzione provvede molto bene il kalydeco. Al recente congresso di Lisbona sono stati mostrati I risultati di uno studio clinico di fase 2, su limitato numero di pazienti omozigoti per la mutazione DF 508: l’effetto mediamente c’è, sia sulla concentrazione del sale nel sudore, sia sulla funzione respiratoria (FEV1), ma esso rimane ancora piuttosto modesto per poter avere un forte significato clinico. Ora stiamo a vedere cosa si otterrà da uno studio clinico di fase 3, che è stato pianificato, su più largo numero di pazienti. Analoghi risultati sono emersi da uno studio di fase 2 con la combinazione di un altro correttore (VX-661) con il potenziatore kalydeco. E’ evidente che le prospettive si stanno allargando anche verso la cura del difetto di base nei malati con mutazione DF508, ma crediamo che vi sia ancora della strada da percorrere: occorrono trovare forse nuovi farmaci correttori o forse occorre ricorrere ad almeno due farmaci correttori. I prossimi anni ci diranno certamente cose importanti in questa direzione.
