Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta attività in questo campo? Facemmo anche un convegno su FC nel 2007 col patrocinio della vostra Fondazione.
E’ stato un errore da parte nostra e ce ne scusiamo. Nella nuova edizione dell’opuscolo che uscirà nel giro di un mese provvederemo all’inserimento del laboratorio segnalato: questo perché risponde ai criteri che ci siamo dati per l’inclusione nella lista, vale a dire fornisce oltre al test genetico anche la consulenza genetica e riporta i nomi dei professionisti responsabili (così risulta anche dal sito www.orpha.net). Ringraziamo sinceramente la dott.ssa Police per la segnalazione.La lista che abbiamo composto non ha la presunzione di essere definitiva e/o completa, è comunque aggiornabile, e ci fa piacere ricevere segnalazioni di strutture che rispondano ai requisiti di 1) esecuzione del test (dal punto di vista strettamente laboratoristico) e 2) servizio di consulenza genetica (colloquio informativo pre-test e soprattutto dopo-test in caso di risultato positivo). Ci farebbe molto piacere segnalare anche quei laboratori che partecipano ad un controllo di qualità indipendente.
Le domande che il sito FFC riceve sono in larga misura rappresentate da richieste di informazioni e/o spiegazioni sul test per il portatore FC: spesso gli utenti hanno in mano solo una risposta del laboratorio sostanzialmente incomprensibile nel suo significato. E’ questo che ci fa pensare che in generale la parte informativa in accompagnamento al test sia molto carente. Come pure sia carente una sorveglianza dei risultati all’interno del laboratorio (per lo meno, se si prende come indicatore la partecipazione a programmi di controllo di qualità) come pure la sorveglianza dei risultati della diffusione del test in termini epidemiologici generali. Questa seconda diventerebbe ancora più preziosa se potesse avere un punto di riferimento centralizzato per ogni regione, nel quale accorpare i dati di quella regione (utilizzo del test, impatto sulle scelte riproduttive, utilizzo e decisioni in termini di diagnosi prenatale). La realtà attuale è molto disaggregata e la cosa non è di buon auspicio per quando si vorrà ragionare in termini scientifico-epidemiologici su quanto sta avvenendo. Per questo abbiamo segnalato per ogni regione il Centro di Cura per la malattia FC: perché al momento ci è sembrata l’unica struttura che potrebbe fungere da polo di raccolta di informazioni ed elaborazioni preziosissime.
