Prima domanda
Vorrei avere alcune delucidazioni relative alla pratica della terapia aerosolica con tobramicina per Pseudomonas aeruginosa, colonizzata in un paziente con polmone policistico e bronchiectasie. Pur non essendo affetto da FC, la pneumologia che mi assiste mi ha prescritto questa cura ma, sapendo che è una pratica molto comune per i pazienti FC, ho bisogno di alcune risposte: – è obbligatorio l’uso delle macchine per aerosol specifiche di cui leggo o posso usare una generica macchina a pistone in mio possesso? – posso utilizzare una mascherina che così potrebbe interessare anche i seni paranasali o devo per forza utilizzare il boccaglio? – la fornitura gratuita dell’apparecchio per aerosol è valida solo per i pazienti con FC o può essere rivolta anche ad altre patologie simili? Ringrazio in anticipo per la Vostra cortesia.
Seconda domanda
La mia diagnosi è sempre stata di bronchiectasie e polmone policistico. Nella mia vita nessun medico ha mai parlato di fibrosi cistica. Da ragazzino, ora ho 45 anni, ricordo che mi fecero anche un test del sudore che fu negativo. Ora, nella valutazione pre- trapianto, vedo che tra la altre cose mi è stato fatto un test per l’identificazione di mutazioni del gene della fibrosi cistica e questo è i risultato: “Mutazione riscontrata in eterozigosi: deltaF508. Conclusione: soggetto portatore di mutazione del gene CFTR, si consiglia consulenza genetica”. I medici che mi hanno in cura non mi hanno detto nulla ma cortesemente vorrei anche il vostro parere. Grazie.
Se si ricorre ad una terapia aerosolica per il trattamento dell’infezione respiratoria cronica da Pseudomonas aeruginosa, nel caso particolare con tobramicina, le modalità della pratica aerosolica sono le stesse per qualunque patologia polmonare che richiedesse una tale terapia.
1. Si debbono impiegare preparazioni appropriate dell’antibiotico necessario: nel caso della domanda, il Tobi o il Bramitob (soluzioni di tobramicina in formulazione per aerosol). Oggi è in commercio anche un preparato di tobramicina in polvere con apposito inalatore.
2. Non tutti gli apparecchi aerosolici sono adatti a fornire la giusta caratteristica dell particelle aerosoliche che debbono raggiungere le vie aeree profonde: conviene consultarsi con il proprio medico per scegliere il nebulizzatore più adatto
3. Va impiegato il boccaglio e non la mascherina, perché, dovendo trattare le vie aeree profonde, il boccaglio assicura un migliore flusso di particelle aerosoliche diretto a tali vie. I seni paranasali poco si giovano di un trattamento aerosolico di questo tipo.
4. Per la fibrosi cistica c’è una legge che assicura la fornitura gratuita da parte delle ASL degli apparecchi aerosolici. Tuttavia anche altre patologie croniche potrebbero fruire di tali benefici, facendone richiesta alla propria ASL.
Più rilevante ci sembra il problema posto con la seconda domanda. Le poche notizie fornite con le due domande si possono così sintetizzare: presenza di bronchiettasie e polmone policistico (forse presenza di diffuse bronchiettasie di tipo cistico), infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa, identificazione di una mutazione CFTR, la DF508, ricordo di un test del sudore negativo fatto forse 40 anni fa (dove e come?), preparazione al trapianto polmonare.
I medici di un centro specializzato per la fibrosi cistica ravviserebbero in un caso come questo un sospetto molto fondato di fibrosi cistica. Cosa manca per la diagnosi definitiva? Un test del sudore fatto in doppio in maniera accurata presso un centro fibrosi cistica e l’approfondimento dell’analisi genetica con test di secondo ed eventualmente di terzo livello per identificare l’eventuale presenza di una seconda mutazione (probabilmente rara).
