Esiste un nesso tra fibrosi cistica e poliabortività?
Per quello che ne sappiamo non esiste un nesso causale tra lo stato di portatrice sana o di malata FC e la tendenza ad aborti ripetuti. La donna affetta da FC (ma non la portatrice) può avere maggiore difficoltà rispetto alla donna sana ad avviare una gravidanza, condizione che viene definita come “ipofertilità” e si ritiene interessi circa il 20% delle donne FC. Nella donna FC, infatti, generalmente l’apparato riproduttivo (ovaio, tube e utero) e i meccanismi ormonali che portano all’ovulazione sono normali (solo se ha un peso molto basso e scadenti condizioni generali viene a cessare l’ovulazione). In passato era stata avanzata l’ipotesi della particolare densità del muco cervicale come spiegazione dell’ipofertilità. In effetti nelle donne sane il contenuto in acqua del muco del canale cervicale (si chiama canale cervicale la parte inferiore dell’utero comunicante con la vagina) varia durante il ciclo mestruale, raggiungendo il massimo (e conferendo quindi al muco una particolare fluidità) al momento dell’ovulazione: questo favorisce il passaggio e la risalita degli spermatozoi fino a livello della tuba uterina, dove in genere si trova l’ovocita, che viene così fertilizzato. Nelle donne con FC invece il muco cervicale non presenta questi cambiamenti ciclici nel livello di idratazione (e il fatto è diagnosticabile attraverso un esame del muco stesso nei giorni immediatamente precedenti l’ovulazione). Ma non si sa con certezza se questa caratteristica sia presente in tutte le donne FC e non si sa “quanto” essa rappresenti un impedimento alla gravidanza, agendo come barriera meccanica al passaggio degli spermatozoi.
Più di recente si è supposto che la donna affetta da FC (ma non la “semplice” portatrice FC) possa avere una condizione d’ipofertilità dovuta ad una ridotta capacità degli spermatozoi di fertilizzare l’ovocita. La mancanza o il difetto di proteina CFTR che caratterizzerebbe anche le cellule della mucosa uterina FC porterebbe ad un difetto di secrezione di ioni bicarbonato e questo comprometterebbe la capacità fertilizzante degli spermatozoi (1). Ma tutto questo riguarda, lo ripetiamo, le donne con malattia FC che non riescono ad avviare una gravidanza. Una ricerca di un gruppo di ricercatori napoletani ha segnalato come ci sia un aumento della frequenza di mutazioni CFTR in donne con “sterilità tubarica”, suggerendo che la proteina CFTR potrebbe essere in qualche modo coinvolta anche nel funzionamento di quest’organo (2). E’ un’ipotesi che merita conferma e che in ogni caso, di nuovo, avrebbe a che fare con la difficoltà e/o impossibilità all’avvio di una gravidanza, e non con l’interruzione della stessa, come è nel caso dell’aborto spontaneo.
1) Zheng X-Y et al. Expression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in human endometrium. Human Reproduction 2004;19:2933-41
2) Tomaiuolo R et all “Enhanced frequency of CFTR gene variants in couples who are candidates for assisted reproductive technology treatment”Clin Chem Lab Med 2011 Aug; 49 (8):1289-93
