Buongiorno, sono la mamma di una bimba FC di 42 mesi con mutazione F508. Al momento l’unico caso in famiglia. Da poco, parlando con i genitori del suo cuginetto, mi hanno detto che baciandolo dopo aver fatto sport il bambino (6 anni) era molto salato. Il bimbo ha una crescita regolare e quadro polmonare nella norma (mai ricoveri o broncopolmoniti). Secondo voi potrebbe esserci un sospetto di FC solo con questo criterio?
Grazie in anticipo.
Baciando la pelle di soggetti con fibrosi cistica è possibile ma non obbligatorio avvertire sapore di sale. Questo avviene perché il sudore di tali soggetti ha in genere una elevata concentrazione di sale (4-5 volte il normale) e questo sale tende a depositarsi sulla pelle per evaporazione quando vi è abbondante sudorazione, specie in stagioni e ambienti caldi e dopo sforzo protratto. Tuttavia questo è possibile anche in bambini e adulti che non hanno fibrosi cistica, quando il sudore si concentra sulla cute per effetto dell’evaporazione nelle stesse circostanze. Di questo abbiamo parlato più volte: si veda ad esempio la domanda del 07.11.2012 Il sapore salato della pelle non sempre è sintomo di fibrosi cistica.
Il caso esposto solleva peraltro qualche altra particolare considerazione. Si sa infatti che i parenti stretti di un soggetto con fibrosi cistica hanno elevata probabilità di essere portatori sani di una mutazione del gene CFTR: un cugino di primo grado ha infatti una generica probabilità su quattro di essere portatore, mentre lo zio o la zia consanguinei hanno una probabilità su due. Questo comporta che sia saggio che i genitori di quel cugino facciano entrambi il test genetico per fibrosi cistica o almeno lo faccia il genitore consanguineo del soggetto malato. Questo a prescindere dalla nozione del bacio salato, che potrebbe essere un evento del tutto innocente. In questi casi comunque la cosa più saggia è quella di consultarsi con il centro di cura FC per meglio capire il problema.
Si veda su questo sito anche la guida: Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.
