Buongiorno, siamo una coppia in attesa alla nona settimana. Io sono portatore sano con variante F508del e la mia compagna non ha fatto mai test genetici per la FC. Presso l’ospedale che ci segue hanno espresso perplessità riguardo l’attendibilità di un test di primo livello consigliando un test di secondo livello. Considerando che la mia compagna è ucraina (quindi dovrebbe essere a basso rischio) cosa mi consigliate di fare?
Grazie in anticipo.
Questa domanda è importante perché ci permette di sottolineare un concetto forse poco conosciuto: è difficile avere dati scientifici accurati su quale possa essere l’incidenza della fibrosi cistica e quindi la frequenza del portatore in alcuni paesi dell’Est Europa. In questo caso si parla dell’Ucraina.
È vero che il Registro-Malattia europeo (Report 2018) riporta la presenza solo di 154 malati viventi a quella data ma attenzione, viene anche precisato che la “copertura”, vale a dire la conoscenza dei malati realmente esistenti in Ucraina si suppone sia solo del 20%!
In altri termini il numero dei malati probabilmente è molto maggiore, solo che non sono conosciuti, perché la malattia non è nota né viene diagnosticata. Esiste un solo centro specializzato per questa nazione, geograficamente molto estesa, e non è in uso nessun test di screening per fibrosi cistica alla nascita.
Perciò è probabilmente più realistico pensare che l’incidenza della malattia e la frequenza del portatore siano simili a quella delle altre popolazioni europee. In aggiunta, vi è il problema che il portatore potrebbe possedere una mutazione tipica di quella popolazione e non diffusa altrove.
Quindi il nostro suggerimento, conforme a quanto riportato nel recente documento di consenso sull’uso del test genetico in questi casi (a pagina 21), è di eseguire un test di secondo livello (scansione del gene nelle sue parti esoniche e introniche adiacenti agli esoni). L’uso di questi test permette di individuare un maggior numero di varianti patogenetiche, anche rare e non note, rispetto ai test di primo livello, e quindi precisare meglio per la coppia l’eventuale rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica.
