Salve, sono un ragazzo di 25 anni con mutazioni genetiche D1152H (patologica) e c.52A>G (significato patologico incerto). Da bambino ero sottopeso e fino ai miei 8/10 anni di vita pesavo non più di 30 kg sempre con infezioni alle vie respiratorie. In età adulta broncospasmo e numerosi episodi di occlusione intestinale. Di recente ricoveri per insufficienza respiratoria acuta e positività a stafilococco aureo.In terapia con: – Creon 10000 UI 15 cps; – Symbicort 2 puff 2 volte al dì + max 3 al bisogno; – Dicodral 1 bustina al dì; – Fluimucil 600 x 2 al dì; – DKD 5000 UI 1 al dì; – DKX 2 cps al dì.
La richiesta di chi ci scrive è comprensibile ma non possiamo dare una risposta, perché oltre al genotipo non ci ha indicato i valori del test del sudore e ci ha riportato solo poche informazioni cliniche.
L’inquadramento non è semplice perché la mutazione D1152H ha conseguenze variabili, cioè può associarsi o non associarsi a fibrosi cistica. La seconda mutazione è stata identificata solo in due casi in Italia e poco si conosce sul suo ruolo e funzione. Questa mutazione non è stata inserita tra le mutazioni associate a fibrosi cistica nel database delle varianti del gene CFTR (cftr2.org).
La sintomatologia riferita potrebbe essere compatibile con la fibrosi cistica ma anche con altre malattie croniche dell’apparato respiratorio. Solo un Centro specialistico per la fibrosi cistica può chiarire la diagnosi, valutando, oltre al genotipo, i risultati del test del sudore e indagini approfondite sul sistema intestinale e soprattutto sul sistema respiratorio, per ricercare elementi diagnostici che orientino di più per una diagnosi di fibrosi cistica o una diagnosi alternativa.
