Buongiorno, la mia bambina ha 15 mesi e dal sequenziamento del gene CFTR è stata evidenziata in omozigosi la variazione L997F. MLPA negativo. Eseguito test del sudore: CL 30 mEq/L con sudorazione di 110 mg. Ad oggi non so cosa aspettarmi per il futuro. La sola mutazione L997F cosa comporta? Grazie
Circa questa mutazione abbiamo già dato molte altre risposte e suggeriamo di leggerle, ne citiamo sotto una (1). Le attuali conoscenze suggeriscono di considerare L997F come una variante benigna del gene CFTR, a condizione che vi sia assenza di sintomi e segni clinici suggestivi di FC e assenza di altre mutazioni CFTR nel genotipo. Qui non ci viene detto niente riguardo ai sintomi; il test del sudore ha valore entro i limiti di norma (è ai livelli massimi dei valori normali nei primi 6 mesi di vita ma è ampiamente nella norma per età oltre i 6 mesi); l’indagine genetica è stata ampia e approfondita e sembra aver messo in evidenza solo L997F in doppia copia. Quindi, se non ci fossero sintomi, tutto orienta a prevedere condizioni di salute buone anche in futuro, con assenza di malattia FC. Ma, in base alla sole conoscenze di genetica molecolare, oggi non si può dire che cosa riserberà il futuro per questa bambina. In base agli elementi clinici, si potrebbe dire (ma sono i medici FC consultabili che potranno dirlo) che sono di gran lunga maggiori le probabilità che non abbia niente rispetto a quelle che abbia sintomi di FC; e se casomai sintomi FC comparissero, in ogni caso dovrebbero essere estremamente lievi. Però, a nostro avviso, sarà necessario mantenere l’osservazione sul problema, con ripetizione del test del sudore (almeno altre due determinazioni in futuro) e il contatto con visita da parte del medico esperto presso centro FC.
1. Genotipo CFTR N1303K/L997F. Raccomandazioni per l’inoltro di domande, 18/12/2011
