Mia figlia ha la fibrosi cistica, con mutazione L102R accoppiata a R553X. Fino ad ora non ha avuto alcun sintomo, non prende enzimi pancreatici, cresce bene ed ha 5 mesi. Mi hanno detto che la mia mutazione L102R è lieve, rara, ed è stata scoperta nel 2005 all’ospedale di Firenze. Potrei aver modo di contattare la persona che ha questa nostra stessa mutazione? E’ possibile che sia una mia parente?
Questa domanda e questa risposta completano quanto scritto nella domanda/risposta del 30.07.10 (Combinazione di mutazioni (genotipo) L102R/R553X).
Pensiamo che non sia possibile contattare la persona che ha la stessa mutazione della nostra interlocutrice, perchè il risultato delle analisi genetiche è del tutto personale e il laboratorio che le esegue è tenuto a mantenere del tutto riservati i dati anagrafici di cui è in possesso. Possiamo immaginare che quello che c’è sotto a questa richiesta sia il desiderio di conoscere l’andamento della malattia in una persona che ha la stessa mutazione della bimba in questione. Ma si deve tener presente che il paragone con un singolo altro caso non potrebbe fornire nessuna informazione sicura e utile, e quindi avere notizie dirette di questa persona servirebbe in pratica assai poco.
Sul database nordamericano (1) a cui il laboratorio dell’Azienda Ospedaliera Careggi di Firenze ha segnalato per la prima volta la mutazione L102R, sono riportate le notizie cliniche riguardanti il soggetto in cui è stata identificata. Le riportiamo, dal momento che una volta comunicate alla comunità scientifica sono di dominio pubblico. Il caso è descritto come una donna di origine italiana, che aveva 55 anni (nel 2005), era stata diagnosticata affetta da FC all’età di 31 anni, il test del sudore aveva dato un valore di Cloro pari a 107 mEq/L, aveva insufficienza pancreatica, intolleranza al glucosio, malattia polmonare con infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa. Attenzione però: in questa donna il genotipo era composto dalla mutazione L102R (come quella della bimba della domanda) e dalla mutazione G1244E. La mutazione G1244E è una mutazione “missenso”, abbastanza diversa per effetti clinici dalla mutazione “stop” R553X, che è l’altra mutazione della bimba in questione. E quindi non si può fare nessun paragone, non solo perché, come dicevamo sopra, trattandosi di un singolo caso non si hanno informazioni sicure, ma anche perché il decorso della malattia FC è determinato dagli effetti di entrambe le mutazioni del gene CFTR; invece questa persona e la nostra bimba hanno in comune solo la L102R.
Per fare qualche ragionamento clinico, ci vorrebbe la conoscenza di altri casi di malati, che avessero eguali entrambe le mutazioni che costituiscono il genotipo. Abbiamo contattato il laboratorio di Firenze per sapere se nel frattempo avevano trovato altri soggetti anche solo con la singola mutazione L102R e ci hanno detto che quello è stato e rimane l’unico caso.
Per quanto riguarda la possibilità che la donna in cui la L102R è stata segnalata per la prima volta sia una parente della nostra interlocutrice e quindi, più in generale, se individui che hanno la stessa mutazione siano imparentati tra loro, la risposta è che possono esserlo perché magari anche due o tre generazioni prima potrebbero aver avuto un progenitore “in comune” che l’ha trasmessa ad entrambi. Ma potrebbero anche non esserlo: l’origine comune c’è, ma probabilmente si è verificata in un lontanissimo passato, ricostruibile solo come “storia ” delle popolazioni.
