Salve io ho queste mutazioni G85E/2183AA>G per cui purtroppo non è arrivato nessun farmaco. La mia domanda è si sa per certo che il Trikafta non abbia nessun effetto su queste mutazioni? Ci sono delle sperimentazioni che comprendano l’uso del farmaco su persone con queste mutazioni?
Segnaliamo che per entrambe le mutazioni di questa domanda sono state fornite numerose informazioni nelle risposte già pubblicate nel sito: queste risposte vanno cercate inserendo il nome della mutazione nel motore di ricerca, indicato con una lente di ingrandimento.
Sulla base di evidenze in vitro, l’Agenzia americana per i farmaci (FDA) ha autorizzato il Trikafta (Kaftrio in Europa) per la mutazione G85E. Questa posizione non è però condivisa dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) che, fino a questo momento, ha autorizzato solo i farmaci dimostrati efficaci e sicuri in studi clinici. In Europa, il Kaftrio è autorizzato all’immissione in commercio in presenza della mutazione G85E e 2183AA>G solo se sull’altro allele c’è la mutazione F508del. Si va muovendo un “fronte” in Europa per far autorizzare i farmaci che sono risultati efficaci per diverse mutazioni rare usando cellule nasali e cellule intestinali. Al momento non sappiamo come si muoverà questa ipotesi, né l’EMA si è espressa su questa possibilità. Con ogni probabilità EMA, oltre al test in vitro, richiederà di fare un saggio clinico in vivo per qualche settimana per dimostrare, rispetto alla non somministrazione del farmaco o al placebo, che il farmaco, dimostrato efficace in vitro, sia anche efficace sul cloro sudorale, la funzione polmonare e i sintomi.
Non è stato identificato un farmaco modulatore per la mutazione 2183AA>G.
Esiste uno studio americano dell’Università dell’Alabama (NCT 03161808) che sta ancora reclutando persone con FC e mutazioni rare, tra cui G85E: l’intento è di arruolare 500 persone e di fare i test in vitro sulle cellule nasali ed intestinali. Analoghi studi sono partiti in Italia e in Europa: conviene informarsi con i medici del Centro. Occorre tener conto, come detto sopra, che la dimostrazione di efficacia di un farmaco in vitro non autorizza l’uso del farmaco. Questa ipotesi è ancora lontana dall’essere realizzata nel nostro Paese.
