Buongiorno sono una paziente FC. Ho 44 anni, malattia avanzata in ossigenoterapia. Vi ho scritto in questa rubrica nel 2019 riguardo le mie mutazioni, R553X/R1158X (qui). Sto seguendo con grande interesse e speranza il percorso della molecola ELX-02. Ho letto che si è conclusa la fase 2 di sperimentazione sulla mutazione G542X. La mia domanda riguarda l’uso compassionevole, nello specifico di ELX-02. Ho visto cari amici FC uscire dalla lista trapianto e salvarsi la vita con l’utilizzo di Kaftrio in uso compassionevole con grande gioia; ipotizzando che il percorso di ELX-02 proceda al meglio, quando sarebbe utilizzabile in compassionevole per noi pazienti con mutazioni stop? Serve che sia iniziata o addirittura terminata la fase 3? E ancora, occorre avere per forza la mutazione G542X? Non voglio farmi illusioni in quanto non ho a disposizione anni per attendere i lunghi percorsi della ricerca, la possibilità di uso compassionevole magari non troppo lontano nel tempo mi darebbe un po’ di speranza… Grazie
Il cosiddetto uso compassionevole è regolato dal D.M. 07.09.2017, che ha recepito le linee guida dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) su questo argomento. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) riporta che questo uso riguarda “un medicinale sottoposto a sperimentazione clinica, al di fuori della sperimentazione stessa, in pazienti affetti da malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita, quando, a giudizio del medico, non vi siano ulteriori valide alternative terapeutiche, o nel caso in cui il paziente non possa essere incluso in una sperimentazione clinica, o ai fini della continuità terapeutica, per pazienti già trattati con beneficio clinico nell’ambito di una sperimentazione clinica almeno di fase II conclusa”.
Devono essere soddisfatte due condizioni: a) il Comitato Etico dell’ospedale, sede del centro clinico proponente, deve approvare la richiesta del medico; b) l’azienda farmaceutica produttrice del medicinale deve fornire gratuitamente il farmaco.
L’esperienza recente per la fibrosi cistica è stata che l’azienda farmaceutica Vertex ha proposto un programma del cosiddetto uso compassionevole di Kalydeco, Orkambi e Kaftrio per le persone con un ben definito genotipo e una malattia polmonare di grado severo dopo che si sono conclusi i trial clinici di fase 3, cioè solo dopo che sono stati raccolti dati sufficienti sia sull’efficacia che sulla sicurezza del farmaco. Questa scelta è giustificabile in presenza dell’opzione terapeutica del trapianto polmonare, quando la malattia è avanzata e le terapie abituali risultino poco incisive.
È probabile che anche l’Eloxx Pharmaceuticals, produttrice del farmaco ELX-02, attenda di conoscere i risultati di un trial di fase 3, prima di proporne il cosiddetto uso compassionevole.
Ci sono molte attese su questo farmaco, per il quale rimangono ancora aperte alcune questioni. Una di queste è se sarà ugualmente efficace sulle diverse mutazioni di stop. Un altro stimolo che viene dai diversi progetti di ricerca su questo gruppo di mutazioni è che probabilmente la sua efficacia può essere aumentata se combinato con potenziatori e/o correttori disponibili.
