Vi scrivo perché, nell’attesa dell’approvazione di Kaftrio, mi sorgono due dubbi. Il primo: quando ci sarà l’approvazione da parte di EMA, rimarranno le tabelle delle mutazioni CFTR di Vertex per la somministrazione del farmaco? È impossibile che possano modificarle o depennare mutazioni per un qualsiasi motivo, giusto? Magari analizzando i dati Vertex intendo. Ho questo dubbio (spero dettato da semplice ignoranza) e chiedo rassicurazione. Poi, per quanto riguarda la somministrazione da parte dei centri, secondo voi come funzionerà? Mi spiego meglio: essendo comunque un farmaco che copre gran parte della popolazione FC, immagino che AIFA dovrà fare un gran lavoro per la contrattazione del prezzo, giusto? Arrivati poi a un accordo, i centri di riferimento come procederanno alla somministrazione al paziente? Verrà dato di default a tutti? (Mi riferisco agli over 12). Oppure ci sarà un ulteriore scrematura in base alla condizione respiratoria del paziente?
Mia figlia compirà 12 anni del 2021 e rientra nelle liste Vertex per Kaftrio. Non ha una situazione polmonare leggerissima. Fev1 che si mantiene intorno al 80/90%, piccole vie invece già al 30%, molte bronchiectasie, colonizzazione di germi fra cui Pseudomonas ed Mrsa che necessitano ovviamente di terapie praticamente quasi continuative per cercare di mantenere una situazione accettabile, poiché mia figlia comunque è molto sintomatica e fa enormi sacrifici al giorno per cercare di non peggiorare. Chiedo questo perché ho il sentore che dal momento che ci sarà la possibilità di assumerlo, i centri, possano decidere di non darlo, essendo un farmaco oneroso, finché la situazione non sia, diciamo, più “grave”. Questo sentore l’ho avuto perché qualche mese fa il mio centro di cura parlandomi alla larga di Kaftrio mi disse: “Vostra figlia rientra nelle liste delle mutazioni che possono beneficiare di Kaftrio, ma dalla sua approvazione si valuterà fra qualche anno quando darglielo”. Immagino per una questione economica. Questo “fra qualche anno” però mi rimbomba nella testa. Mia figlia ha perso più di 20 punti fev1 in nemmeno 2 anni. Già adesso quando si muove un po’ di più, affanna. A volte non riesce nemmeno a ridere a crepapelle dalla tosse. Cosa altro dobbiamo aspettare? Poi penso agli altri farmaci Vertex, come Kalydeco per esempio, che molti bambini stanno già assumendo e hanno una situazione polmonare di gran lunga migliore di mia figlia (fev1 oltre il 110%, zero germi o riacutizzazioni) e mi chiedo perché a noi debbano aver dato una risposta del genere nonostante lei sia peggiorata molto negli ultimi due anni e ne abbia davvero bisogno. Scusate il messaggio infinito, ma sono un po’ scoraggiata.
Abbiamo riportato l’intera lunghissima domanda per dare un’idea delle attese e delle preoccupazioni delle famiglie con FC. È appena stato approvato la messa sul mercato e quindi l’uso clinico di Kaftrio (Trikafta) da parte dell’Agenzia Europea EMA (1, 2). Sappiamo in linea di massima che la triplice combinazione ha indicazioni per tutte le persone con FC di 12 o più anni con doppia copia di mutazione F508del (omozigoti) o con una copia di mutazione F508del accompagnata da altra mutazione cosiddetta “con funzione CFTR minima” (eterozigoti composti). Sapremo tra non molto se EMA avrà accettato la lista delle minimal function, già utilizzata da Vertex per gli studi clinici di fase 3 oppure avrà adottato altri criteri. Ricordiamo che la FDA statunitense ha approvato l’uso di Trikafta sia per gli omozigoti che per gli eterozigoti composti di 12 o più anni, in questi ultimi indipendentemente dalla mutazione di accompagnamento a F508del. C’è speranza che prima o poi questa sia la corretta indicazione per l’uso di Kaftrio, dal momento che appare ormai chiaro che il farmaco riesce a recuperare abbastanza funzione CFTR anche da una sola copia di quella mutazione.
Quando il farmaco sarà disponibile con le corrette indicazioni potranno assumerlo tutti i malati che ne avranno indicazione a prescindere dallo stato di gravità della loro situazione clinica. Non abbiamo dubbi che i Centri FC si atterranno a questo criterio. Pensiamo che le informazioni ricevute da chi ci scrive presso il suo centro di riferimento siano state malintese: forse si riferivano al “trattamento compassionevole” di cui stanno beneficiando parecchi malati italiani con situazione respiratoria molto compromessa (FEV1 inferiore a 40%), su concessione gratuita da parte di Vertex. Tale modalità si interromperà appena AIFA, l’Agenzia Italiana per i Farmaci, avrà contrattato con Vertex il prezzo del farmaco e quindi il farmaco sarà prescrivibile per tutti coloro che ne avranno l’indicazione.
1) investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/european-commission-approves-kaftrior
2) Kaftrio approvato dall’Agenzia Europea del Farmaco: ora tocca all’Agenzia Italiana (AIFA)
