A mia nipote, nata prematura, è stato rilevato un livello di tripsina che fa sospettare la fibrosi cistica. Ora ha un mese e mezzo. Il controllo è stato ri-effettuato dopo 15/20 giorni dalla nascita ed effettivamente il dato risulta ancora incerto. La madre, tuttavia, aveva potuto escludere la fibrosi cistica in sede di amniocentesi. Ci sono altri motivi per cui la tripsina può avere un valore non congruo? Vi sarei grata di una risposta.
Un valore di tripsina che è stato elevato alla nascita e persiste elevato a 15-20 giorni di vita fa sospettare giustamente la fibrosi cistica. A questo punto si impone l’esecuzione del test del sudore e l’analisi genetica (=ricerca delle mutazioni del gene CFTR): in questo modo si potrà confermare o allontanare il sospetto della malattia.
Oggi sappiamo che anche la condizione di portatore sano del gene CFTR si accompagna a valori di tripsina che tendono ad essere più elevati che nei neonati non portatori e che la frequenza dei portatori sani FC è più alta nei neonati con tripsina positiva rispetto ai neonati con tripsina negativa (1). Vi è comunque un certo numero di casi falsi positivi allo screening neonatale che non sono né malati di FC né portatori sani: in questi casi tuttavia quello che è caratteristico è che al successivo controllo i valori di tripsina tendono alla normalità, cosa che non succede se è presente la malattia FC. Ma la chiarezza definitiva verrà solo dopo che la bambina avrà fatto le indagini necessarie.
Non conosciamo altre condizioni patologiche che comportino aumento della tripsina nel sangue salvo nel caso di pancreatite: ma è assolutamente improbabile una pancreatite in un bambino di 2 mesi. La nascita prematura non comporta di per sé elevazione patologica della tripsina (2).
Ci lascia perplessi quanto detto nella domanda e cioè che la mamma aveva potuto escludere la fibrosi cistica in sede di amniocentesi: ci sembra piuttosto improbabile che questo sia potuto avvenire, perchè l’amniocentesi viene abitualmente eseguita per indagare la presenza di malattie dovute ad alterazioni cromosomiche e non ad anomalie genetiche. Quindi invitiamo chi scrive ad approfondire questa informazione: quali indagini sono state eseguite con l’amniocentesi? Se è stato eseguito nel feto il “cariotipo” ed è risultato normale, questo non esclude la possibilità della fibrosi cistica. E se è stata aggiunta l’indagine per la fibrosi cistica (malattia genetica e non cromosomica) bisognerebbe sapere quali mutazioni sono state testate. Si può vedere su questo argomento la risposta “Indagini sui cromosomi e sui geni in gravidanza”, del 29/03/06 e anche “Quando si dice in nostri geni sono tutti a posto”, del 15/01/07.
1) Castellani C, Picci L et all “Cystic fibrosis carriers have higher neonatal immunoreative trypsinogen values than non-carriers” Am J Med Genet 2005 ; 135: 142-44
2) Bourguignon JP, et al. Variations in dried blood spot immunoreactive trypsin in relation to gestational age and during the first week of life. Eur J Pediatr. 1986;144:547-9
