Mia figlia è affetta da fibrosi cistica. Poichè a me e a mio marito non è stato fatto l’esame del dna per verificare le nostre mutazioni -ma ci è stato detto che siamo entrambi portatori sani-volevo sapere se era una diagnosi corretta? Non è possibile che magari uno dei due sia malato oppure entrambi? E’ indispensabile richiedere anche per noi il test del dna? Questa domanda deriva dal fatto che, anche se non abbiamo sintomi specifici di FC, non abbiamo una salute di ferro (in generale). Grazie per eventuale risposta
E’ giusto che i genitori di un bambino malato di FC facciano il test del DNA. In questo modo è possibile conoscere la mutazione del gene CFTR di ciascun genitore.
Questo serve a :
– stabilire la fattibilità di una diagnosi prenatale nel caso di una successiva gravidanza
– offrire ai parenti diretti la conoscenza della mutazione familiare (presente nel ramo paterno e nel ramo materno) e la possibilità di cercarla nel loro DNA. In questo modo hanno una risposta molto accurata del test per il portatore
Invece, il test del DNA non serve a stabilire se i genitori sono portatori: questo è già “dimostrato” dal fatto che il bambino è nato malato. Le leggi della genetica (le famosi leggi scoperte dall’Abate Mendel con i suoi esperimenti con le piante di piselli di vario colore) dicono che la nascita di un bambino con FC può avvenire solo se i genitori sono entrambi portatori.
Per quanto riguarda l’ipotesi di malattia FC nei genitori di un bambino con FC: che ci possa essere una coppia formata da due genitori che sono entrambi malati di FC, che si sono incontrati e che non sono stati diagnosticati fino all’età adulta è abbastanza impensabile in termini di probabilità statistiche. Come è assolutamente improbabile che una coppia formata da due genitori affetti da FC possa avere avuto un figlio per vie naturali: nel caso del padre, la malattia FC dovrebbe avergli procurato una condizione di infertilità (presente nel 95-98% circa dei maschi con FC), superabile solo con le tecniche di fecondazione assistita. Per quanto riguarda la madre, si conoscono in realtà alcuni rarissimi casi di donne in cui la FC è stata diagnosticata dopo la nascita di un figlio con malattia FC o durante la gravidanza: sono casi riportati dalla letteratura scientifica o presenti nell’esperienza di chi scrive. Ma queste donne non avevano certo un partner con FC, perchè in questo caso la gravidanza o il figlio non sarebbero stati possibili.
Quindi, se i genitori di un bambino con FC hanno dei dubbi sul proprio stato di salute, non è nel campo della fibrosi cistica che ne vanno cercate le ragioni. Essi sono portatori del gene CFTR e lo stato di portatore non determina sintomi. Il dubbio che siano affetti da FC si può ragionevolmente accantonare.
