A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed è risultata una mutazione in eterozigosi del gene CFTR: f508Del. Abbiamo quindi effettuato presso l’ospedale Bambino Gesù di Roma il test del sudore: alla seconda volta (nella prima la quantità raccolta risultava insufficente) i risultati sono stati 20 su un braccio e 24 sull’altro. E’ stato anche effettuata l’analisi delle feci per l’elastasi pancreatica ed il risultato è stato >500. Alla luce di questi risultati possiamo davvero considerare la mia bambina “solo” una portatrice sana?
E’ noto che lo screening neonatale della fibrosi cistica può comportare un certo numero di risultati falsi positivi. Alcuni neonati portatori sani possono avere un risultato della tripsina immunoreattiva falsamente patologico, almeno al primo test (vedere anche la risposta alla domanda del 29.11.07: Screening neonatale: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata).
Ciò che permette di chiarire definitivamente se si tratta di malato o portatore sano, nel caso sia risultata la presenza di una mutazione CFTR, come nella neonata della domanda, è il test del sudore: in questo caso i risultati riferiti sono assolutamente normali (immaginiamo che quei numeri si riferiscano a milliequivalenti di cloro). Il problema è quello di essere certi della qualità del test del sudore che, per essere affidabile, deve rispettare alcune condizioni di cui abbiamo accennato nella domanda del 10.02.04 (Attendibilità del test del sudore). Una volta rassicurati che il test eseguito è certamente affidabile, effettivamente il caso proposto è da considerarsi “portatore sano”. Va anche detto che il comportamento della tripsina in questo caso è abbastanza eccezionale, nel senso che abitualmente il portatore sano con tripsina immunoreattiva elevata alla nascita vede normalizzarsi tali valori al controllo che si fa di solito dopo un mese
