Mia figlia è risultata portatrice sana di FC, eterozigosi ereditata da me (che, non so se è un caso, diversi anni fa ho anche contratto lo Pseudomonas aeruginosa). In seguito ai risultati dell’amniocentesi abbiamo fatto dei test genetici di II livello sul sangue mio e di mio marito, risultati negativi. Alla nascita del bimbo, anche lo screening è risultato negativo. Il problema è che sin dalla nascita il bimbo è stato spesso raffreddato e a 2 mesi ha rallentato estremamente la crescita: in un mese ha messo su solo 300 grammi. Il pediatra dice di fare altri accertamenti, tra i quali quello per la FC. Sono disperata e non so cosa pensare. crede che ci sia seriamente il rischio che il bambino sia malato? Mi consigliate di effettuare il test del sudore? Faccio questa domanda perchè mio marito ritiene eccessive le preoccupazioni del pediatra e non vuole effettuare il test sotto consiglio del pediatra di famiglia, che è diverso peraltro da quello che ho scelto invece io per il bambino. Vi prego di un consiglio.
La domanda ha qualche incertezza su chi la pone (la nonna, perché parla di “mia figlia” o la mamma, che parla di “bimbo”?). Tuttavia si può comunque dare una risposta sull’ipotesi di una diagnosi di FC. Pare di capire che il bimbo, all’analisi genetica fatta su liquido amniotico (per quali ragioni fatta l’amniocentesi?), sia portatore sano di una mutazione CFTR (quale non sappiamo) e che allo screening neonatale con test della tripsina immunoreattiva egli sia risultato negativo. Pare anche di capire che i genitori, a seguito di analisi genetica di II livello, non presenterebbero altre mutazioni CFTR, all’infuori di quella eventualmente trovata nella mamma. Questi, a nostro avviso sono i dati fondamentali, anche se la domanda, ripetiamo, è parecchio confusa nelle informazioni.
Preoccupa la mamma il ripetersi di raffreddori nel bimbo in un’età molto precoce e il rallentamento del peso. Anche qui non viene detto come evolvono questi raffreddori (con tosse? con quale durata? etc), non viene detto quanto il bimbo si alimenta e quant’è il peso reale a 2 mesi né come si comporta l’intestino. Può rimanere in piedi l’ipotesi che egli sia affetto da FC?
In base ai diversi esami riferiti, questa ipotesi sembrerebbe poco probabile. Del resto, anche bambini senza FC possono andare soggetti a piccole infezioni respiratorie ricorrenti e se queste sono frequenti e prolungate possono anche compromettere l’appetito e l’alimentazione e quindi la crescita. Si vedano su questo sito anche alcune note in Infezioni respiratorie virali nei bambini FC rispetto ai bambini non FC (Progressi di ricerca, 13.01.09) e in Infezioni respiratorie ricorrenti (Domande e risposte, 29.05.07).
Riteniamo che eseguire un test del sudore, come consigliato da uno dei pediatri della famiglia, sia a questo punto comunque indispensabile per far chiarezza. Rimarrebbe altrimenti in continuazione un dubbio che tormenterebbe i genitori. Il test del sudore è un esame del tutto innocuo e poco disturbante per il bimbo: è bene rivolgersi ad un centro specializzato per la fibrosi cistica.
