Buona sera. Da poco, io e il mio compagno ci siamo sottoposti al test per l’Identificazione del Gene della Fibrosi Cistica. Nel mio risultato sta scritto: “Nessuna mutazione riscontrata tra quelle sopra indicate” e basta. In quello del mio compagno la stessa cosa: “Nessuna mutazione tra quelle sopra indicate”. Però c’è anche scritto in aggiunta: “Identificazione delle varianti alleliche, poli-T (5,7 o 9): la variante 5T, insieme ad una mutazione del gene CFTR, può essere associata a CBAVD, 7T/7T”. Specifico che all’esame dello spermiogramma il mio compagno è risultato potenzialmente fertile. Allora cosa significa quel risultato ed il mio va bene così? Grazie mille.
L’indagine per la presenza delle varianti genetiche del sistema Poli-T è un’indagine particolare che andrebbe eseguita solo in circostanze particolari. Succede invece che venga usata come test di primo livello nella fase preliminare delle indagini che si effettuano nelle coppie infertili o per l’identificazione dello stato di portatore sano del gene CFTR. E’ una indagine che serve a diagnosticare se il soggetto è affetto da una particolare forma di infertilità, in cui si può combinare la presenza di due o di una mutazione del gene CFTR con le varianti del sistema Poli-T. Questa forma di infertilità è una forma atipica di fibrosi cistica: determina assenza congenita dei dotti deferenti (=CBAVD), evidenziabile attraverso ecografia dell’apparato riproduttivo ed esame del liquido seminale (che indica azooospermia =assenza di spermatozoi ).
Nel caso della domanda, essendo stata diagnosticata l’assenza di anomalie dell’apparato riproduttivo maschile e l’assenza di mutazioni del gene CFTR, la ricerca delle varianti Poli-T (5T o 7T o 9T, in singola o doppia copia)
1) non riveste alcuna importanza pratica
2) non andrebbe eseguita
3) se eseguita, non andrebbe comunicata, perché del tutto confondente
Purtroppo questo modo di procedere, cioè indagare una “batteria” di caratteristiche genetiche, senza alcun ragionamento clinico a supporto della procedura (invece che procedere per livelli successivi di approccio clinico e di conseguenti indagini), è il tipico esempio di come le ragioni organizzative-commerciali prevalgano sulla bontà e qualità della riposta sanitaria ai bisogni degli utenti. In altre parole, è un esempio di come si possa complicare la vita alle persone, che sono del tutto ignare del tipo di indagini a cui si sottopongono, perché è più comodo e conveniente per chi le indagini le esegue.
Invitiamo a leggere le numerose risposte presenti su questo sito sul tema Poli-T: per esempio
“Frequenza e significato dei polimorfismi Poli-T” del 19/05/06. E speriamo che le società scientifiche che si occupano di genetica e di fibrosi cistica producano documenti e indirizzi tali da migliorare l’attuale stato delle cose.
