Ho una figlia fc che ha come mutazioni la deltaf508 e la 3659delC. Al nostro centro non hanno pazienti con queste stesse mutazioni oltre a lei, ma ci hanno detto che la loro associazione comporta una forma piuttosto seria di fc. Potete dirmi voi qualcosa in più? Grazie.
La mutazione DF508 è la più frequente delle mutazioni del gene CFTR, mentre la 3659del C è una mutazione rara in Italia. Fa parte di quelle mutazioni che hanno origine e diffusione in uno specifico sottogruppo di popolazione. In questo caso la popolazione europea in cui è più diffusa è quella svedese(1, 2). Si può dire solo che essa si accompagna di solito ad insufficienza pancreatica.
Circa la possibilità di predire lo stato di malattia polmonare o l’interessamento di altro organi in base alle mutazioni, vedere quanto più volte precisato nelle risposte alle numerose domande pervenute su questo argomento.
1) Estivill X et all. “Geographic distribution and regional origins of 272 cystic fibrosis mutations in European populations”. The Biomed CF Mutation Analysis Consortium.
Hum Mutat 197; 10:135-54
2) Schaedel C et all. “Three common CFTR mutations should be included in a neonatal screening programme for cystic fibrosis in Sweden.” Clin Genet 1999;
56:318-22
