Buongiorno, da poco ho conosciuto un ragazzo di 28 anni affetto da FC in forma completa. Tuttavia, da 10 anni non ha ricoveri e nemmeno febbri, pratica regolare attività sportiva, fa training autogeno, non prende antibiotici, fa aerosol e assume enzimi al momento dei pasti. Mi chiedo quali possano essere le sue aspettative di vita, dal momento che per ora conduce un normale stile di vita. E, soprattutto, come sta progredendo la ricerca scientifica? Ho letto che si sta sperimentando un farmaco già su alcuni pazienti: si può dire tra quanto sarà in uso? Vi prego di rispondermi al più presto. Grazie
Viene descritto il quadro di una malattia FC con andamento molto buono nel tempo, perché è abbastanza raro che a 28 anni non vi sia qualche infezione respiratoria con necessità di fare cicli antibiotici, almeno saltuariamente. Viene anche descritto un sistema di cure per FC molto impostato sull'”autogestione”: oltre che enzimi al momento del pasto e aerosol, regolare attività sportiva e training autogeno, non ricoveri (e visite di controllo ?).
Sono elementi che suggerirebbero una forma di FC completa, ma con decorso forse un po’ “atipico” per l’età, appunto perchè nella maggior parte dei casi a quest’età i sintomi respiratori sono più frequenti e importanti. Che cosa rende “atipico” il decorso di questa forma di FC ? La presenza di particolari mutazioni CFTR nel genotipo? La presenza, sempre nel genotipo, di particolari geni modificatori di CFTR? Una particolare aderenza ed efficacia di alcune terapie FC ? (quali?). Un sistema di vita che finora ha permesso un felice adattamento malattia /qualità di vita? (è questo il caso?)
Probabilmente è impossibile saperlo e se anche lo sapessimo questo non contribuirebbe a poter fare previsioni affidabili sull’attesa di vita, perché sia nelle forme tipiche che in quelle atipiche (fatto salvo un numero abbastanza modesto di casi, per esempio le forme atipiche in cui la diagnosi è fatta in età adulta solo per la presenza di infertilità) un’accurata previsione da applicare al singolo individuo è impossibile. Ci possono essere elementi nella storia del soggetto, nella valutazione clinica complessiva che possono deporre per un maggiore o minore ottimismo, ma di fondo resta questa imprevedibilità dell’andamento che rende la malattia così difficile da vivere in particolare nell’età adulta.
Per quanto riguarda il progresso della ricerca scientifica: il momento sembra particolarmente carico di promesse perché per alcuni farmaci innovativi si sta per passare dalla sperimentazione in laboratorio a quella sui malati, dapprima un piccolo numero e poi, se i buoni risultati sono confermati, su più vasta scala. Non c’è un solo farmaco che si ritiene utile per tutti i malati, ci sono vari farmaci che agiscono a diversi livelli del difetto di base FC, sempre con l’ambizione di rappresentare una cura “radicale” e non sintomatica, vale a dire una cura per interferire sulla malattia alla radice e non solo per rallentare i sintomi. Su questo sito si trovano varie segnalazioni delle sperimentazioni di nuove molecole come PTC 124, VX770, Denufosol, Diidropiridine, Moli1901, Miglustat, etc. Si possono cercare utilizzando il motore di ricerca del sito. Una previsione fatta a buon senso è che il malato possa giovarsi in futuro della combinazione di più di uno di questi nuovi farmaci.
Per quanto riguarda i tempi: difficile dire, ma per alcuni di essi, per i quali gli studi sono più avanzati, i tempi non dovrebbero essere lunghissimi, sempre che sia confermata la loro efficacia. Per dare un’idea corretta di che cosa dobbiamo aspettarci, diciamo che potrebbe essere un periodo che va dai cinque ai dieci anni a partire dagli attuali studi di fase II e III . Nella strada che porta dalla scoperta di un nuova molecola in laboratorio alla sua disponibilità sul mercato, la fase della sperimentazione clinica su vasta scala è quella più difficile, lunga e costosa. Si può leggere a questo riguardo l’articolo Lo sviluppo di un nuovo farmaco, in “Commenti degli esperti”. Proprio per questo la tendenza che si avverte nel mondo della ricerca FC è di unire le forze per arrivare prima a ottenere risultati: si stanno formando grandi reti di collaborazione fra laboratori, centri di cura, organizzazioni di malati e società scientifiche; di questo si parlerà ampiamente nel VII Seminario di Primavera organizzato da FFC (Verona, 16 maggio 2009, ” Studi clinici per nuove terapie in fibrosi cistica: reti di ricerca europee e nordamericane”).
