“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
Sulla I148T abbiamo già dato numerose risposte che compaiono scrivendo all’interno del motore di ricerca del sito la sigla I148T. Tra le tante citiamo “Una mutazione che non è una mutazione“(15/11/2005)e “La mutazione I148T da sola non funge come mutazione CFTR” (16/02/07) .
Chi è portatore della mutazione I148T (eterozigote ha lo stesso significato di portatore) deve approfondire l’indagine genetica con la ricerca di un’altra mutazione del gene CFTR conosciuta con la sigla 3199del6. Solo se ha nel suo corredo genetico, sullo stesso cromosoma (numero7) su cui si trova la I148T, questa seconda mutazione, si può considerare un “vero” portatore di mutazione del gene CFTR . Questo perchè la “vera” mutazione è la 3199del6 e solo in sua presenza ci sarebbe rischio di avere figli malati nel caso in cui anche il partner fosse un portatore.
Se non è accompagnata dalla 3199del6, I148T oggi viene generalmente considerata una “variante” innocente del gene CFTR, che non dà sintomi nel soggetto che la “porta” e che non è implicata nel rischio di trasmissione ereditaria della malattia. Le ricerche dicono che meno dell’1% dei soggetti che possiedono la I148T hanno anche la 3199del6 (sullo stesso cromosoma) nel loro genotipo (1).
Le cosiddette “varianti alleliche poly-T” sono in questo caso normali e non hanno in genere rilevanza agli effetti della trasmissione di malattia. Anche su queste il sito è ricco di informazioni (cercare con le parole “polimorfismi” o con “Poly-T”)
1) Monaghan KG et all. “Genotype-phenotype correlation and frequency of the 3199del6 cystic fibrosis mutation among I148T carriers: results from a collaborative study”. Genet Med 2004; 6(5):421-5
