Buongiorno. Mia figlia di 17 mesi, dopo esser stata “liquidata” da un precedente ospedale ha effettuato un ricovero programmato in una nuova pediatria. Durante il ricovero presentava esame dell’ossido nitrico positivo. La settimana successiva al ricovero eseguiva test del sudore con risultato negativo. La bambina continua ad avere ciclicamente infezioni batteriche alle vie respiratorie e spesso alle vie urinarie (Haemophilus numerose volte con cariche batteriche fino a 1 miliardo, Moraxella fino a 5 miliardi, Stafilococco, Pneumococco, Mycoplasma, Clamidia, rosolia e, a livello urinario, Klebsiella ed Escherichia coli). Cercando maggiori informazioni sulla discinesia ciliare, ho trovato proprio la vostra pagina. Pertanto vi chiedo un parere circa la possibilità di eseguire una biopsia o dei test genetici. Io e mio padre siamo entrambi affetti da diverse patologie immunitarie, la bambina assume D base e ha livelli vitamina D a 32.
Il caso descritto nella domanda sembra rispondere ad una condizione di infezioni respiratorie ricorrenti del bambino. Su questo capitolo si troveranno molte informazioni sul nostro sito (consigliamo di cercare con il motore di ricerca i materiali pubblicati precedentemente).
Questa è una condizione abbastanza frequente nei primissimi anni di vita, specie se il bambino frequenta asilo nido e scuola materna. Se si va ad esaminare con coltura batterica su tampone di gola o aspirato ipofaringeo il muco del bambino nelle fasi di esacerbazione, si troveranno facilmente comuni batteri, come quelli indicati nella domanda. Ma non è detto che siano questi batteri la causa prevalente delle esacerbazioni infettive: possono anche essere comuni virus respiratori, verso i quali il bambino piccolo non ha ancora sviluppato adeguata immunità, che si instaurerà peraltro gradualmente nel tempo.
Quando le infezioni respiratorie ricorrenti sono particolarmente frequenti e di intensità importante, specie se gli episodi sono protratti e non lasciano spazi liberi da sintomi catarrali e magari si accompagnano a risentimento dello stato generale, della crescita in particolare, è corretto approfondire, cercando possibili cause patologiche che stanno alla base di questa tendenza infiammatoria. In genere si va alla ricerca di possibili difetti immunologici, anche minori. Giustamente si pensa anche alla fibrosi cistica (esclusa in questo caso con il test del sudore), a rare anomalie broncopolmonari congenite e, tra queste, anche alla discinesia ciliare primaria, un difetto congenito, su base genetica, delle cilia vibratili che tappezzano la superficie delle vie aeree, che alla lunga comportano la formazione di bronchiectasie. Si veda su questo sito una sintesi informativa (1). Tuttavia, solo il centro di cura, che conosce bene la situazione clinica della bambina, può decidere se procedere anche agli esami per discinesia ciliare primaria.
1) Discinesia ciliare primaria e secondaria, 20/03/2017
