Buonasera, la mia bimba, 1 anno e mezzo e 9,5 kg, dalla nascita ha episodi ricorrenti di broncospasmi, bronchiti e due bronchiolioliti da gennaio. È perennemente piena di muchi e quando cominciamo con la terapia di aerosol, non riusciamo ad interromperla prima dei 40 giorni. È una situazione che va avanti da ottobre 2022. Abbiamo fatto circa 50 giorni di antibiotico da novembre a marzo. Abbiamo fatto tutta una serie di analisi. il test del sudore (macroduct), ripetuto due volte, ci ha dato come primo risultato 65 (quindi a loro dire borderline) e 49/50 (considerato da loro negativo). Lunedì 3 luglio abbiamo effettuato un ulteriore test del sudore (metodo Gibson) che ha dato come valori 37 (quantità sudore 122) e 24 (quantità sudore 124). Abbiamo testato anche allergie, celiachia (negativa) e intolleranze. Le è stata trovata intolleranza genetica al lattosio e allergia all’uovo. Abbiamo pertanto escluso questi alimenti e derivati. Abbiamo testato grassi fecali (negativi), abbiamo fatto test escreato (negativo) ma la bambina ancora cresce poco nonostante mangi veramente tutto e tanto. L’ultimo aerosol l’abbiamo terminato il 3 giugno dopo 40 giorni. Dal mese di giugno le sto facendo fare tanto mare e sta meglio, sta eliminando molti muchi e non sta avendo più episodi. Che ne pensate? È necessario effettuare la genetica? Ci sono probabilità che abbia la fibrosi cistica o alla luce degli esami effettuati possiamo escluderla? Grazie infinite per il tempo che ci dedicherete.
Su questa rubrica abbiamo affrontato un argomento simile qualche mese fa, in occasione di questa domanda. Ringraziamo per aver accolto il nostro invito a leggere attentamente i referti del test del sudore della bambina.
Da quanto leggiamo in questa domanda, apprendiamo che i primi due test del sudore erano stati effettuati con metodo Macroduct: occorrerebbe sapere se era stato misurato il cloro nel sudore o gli equivalenti di NaCl, in quanto hanno intervalli di riferimento differenti. Se erano stati misurati gli equivalenti di NaCl un primo valore di 65 mmol/L doveva già indirizzare a eseguire il dosaggio del cloro nel sudore. Infatti, gli altri test eseguiti con metodo Gibson-Cooke in cui certamente è stato dosato il cloro nel sudore hanno dato valori decisamente normali (37 e 24) che sono associati a bassa probabilità di fibrosi cistica.
Teniamo a ribadire che la diagnosi di fibrosi cistica è una diagnosi clinica e i test di laboratorio servono a dimostrare un’alterata funzione della proteina coinvolta nella malattia. I criteri diagnostici per fibrosi cistica sono una somma di criteri clinici (segni/sintomi suggestivi, familiarità positiva per fibrosi cistica, screening neonatale FC positivo) e criteri di laboratorio. Fondamentali fra questi il test del sudore e l’analisi genetica, che a questo punto andrebbe eseguita, con ricerca di ampio pannello di mutazioni. Purtroppo in casi così complicati anche il risultato del test genetico potrebbe essere incerto e suggerire altri test di approfondimento sul funzionamento della proteina CFTR.
Ci sembra importante comunque sottolineare che è fondamentale l’osservazione e valutazione diretta della bambina da parte di un clinico esperto presso un centro specializzato per FC. Purtroppo nessun riassunto né descrizione dettagliata inviata a un sito web può sostituire questa valutazione. Infatti ci sono altri aspetti del quadro clinico, utili alla diagnosi, che forse sono già stati indagati ma che non sono riportati nella domanda. Per esempio, la presenza di batteri in occasione degli episodi di bronchite o bronchiolite, i percentili di crescita alla nascita e quelli attuali, gli indici nutrizionali ematici e in generale com’è il quadro generale della bambina.
In sostanza, quanto più la diagnosi è difficile, tanto più è necessario prendere in esame, come è già stato fatto, varie ipotesi diagnostiche ed eseguire indagini mirate a ogni singola ipotesi. Questo modo di procedere ha già dato risultati: è stata diagnosticata intolleranza al lattosio e allergia all’uovo. Con apposite indagini si può diagnosticare se il pancreas è ben funzionante. Ora il medico del centro FC valuterà come completare l’iter diagnostico per la fibrosi cistica. Purtroppo in alcuni casi è difficile arrivare a escludere al 100% la malattia: risulta allora ancora più importante eseguire presso il centro controlli periodici che nel tempo probabilmente potranno fornire risposte più chiare.
