Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 10 mesi che dalla nascita presenta infezioni respiratorie ricorrenti, ha spesso muco e tosse e il respiro è molto spesso rumoroso o affannoso. È nato molto grande (4 kg) ma già dal 5 mese circa ha rallentato parecchio la crescita, ad oggi cresce ma veramente poco soprattutto in altezza. Al momento pesa 9,1 kg ed è alto 70 cm (nato 51 cm). La pediatra non dà molto peso alla cosa, dice che probabilmente le infezioni sono dovute al fatto che ha due fratelli più grandi, e per la scarsa crescita dice che il bimbo è piccolino ma che un pochino cresce. Su mia insistenza abbiamo effettuato esami del sangue e test del sudore che è risultato negativo [Concentrazione ioni cloro (braccio dx) 9.0 mEq/L – quantità sudore 44 μL con la seguente nota: si considera attendibile una determinazione analitica di elettroliti eseguita in una quantità di sudore >20 μL].
Allo screening neonatale il bimbo era risultato negativo, può essere che sia lo screening che il test del sudore non abbiano evidenziato la malattia? Inoltre ho letto che scrivete che il test dovrebbe essere eseguito su entrambe le braccia invece a lui è stato eseguito solamente su uno, potrebbe quindi non essere attendibile? Ringrazio molto per l’attenzione, sono molto preoccupata e vorrei aiutare il mio bimbo nel miglior modo possibile.
Perché la risposta sia di utilità generale riportiamo quanto detto in altre risposte. 1) È difficile che si possa valutare attraverso alcune informazioni fornite via web il quadro clinico del bambino; lo può fare molto meglio la pediatra curante con l’osservazione clinica diretta e la raccolta di dati completi. 2) La stessa difficoltà di valutazione a distanza, in base ad informazioni che difficilmente sono complete, riguarda il test del sudore: qui per esempio non sappiamo a che età è stato eseguito, dove è stato eseguito, con quale metodo, e se è presente un’interpretazione del risultato da parte di un medico specialista in fibrosi cistica.
Riportiamo quanto scritto nel documento di approfondimento sul test del sudore presente sul nostro sito: “È fondamentale eseguire il test del sudore in laboratori/centri di riferimento per la diagnosi di fibrosi cistica in cui il test viene eseguito secondo le raccomandazioni internazionali da operatori esperti”. Consigliamo anche di consultare l’elenco aggiornato dei laboratori/centri di riferimento sul documento con le Raccomandazioni Italiane sul test del Sudore da pagina 47.
Riguardo al dubbio particolare circa il risultato su di un singolo avambraccio, possiamo dire che non tutti i centri eseguono la raccolta e l’analisi separata di campioni di sudore dei due avambracci. La doppia analisi serve ha il principale scopo di aumentare la probabilità di ottenere un campione di sudore adeguato per essere analizzato; serve anche da controllo della fase di stimolazione e raccolta del sudore. Se il test del sudore è fatto in un centro specializzato, quindi da personale esperto, è corretto anche il risultato sul singolo campione (come riportato in questo articolo scientifico). Riguardo all’interpretazione diagnostica del risultato e per dissipare i dubbi di chi ci scrive, consigliamo di consultare un un medico specialista in FC, che potrà anche valutare clinicamente il bambino, previo accordo con la sua pediatra .
