Portatori sani di fibrosi cistica

Che cosa significa essere portatore sano di fibrosi cistica?

Significa avere nel proprio corredo genetico la presenza di un gene CFTR mutato. Per “mutato” s’intende che la sequenza del DNA che compone il gene è diversa da quella normale. La presenza nel corredo genetico di un solo gene CFTR mutato non comporta sintomi di malattia, perché il gene difettoso è compensato da una copia del gene CFTR normale. Per questo chi possiede un gene CFTR mutato viene definito “portatore” o “portatore sano” (i due termini si equivalgono).

Che cosa comporta essere portatore sano di fibrosi cistica?

Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori. Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli. Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano. Il portatore (se il partner non è altrettanto portatore) ha anche il 50% di probabilità di non trasmettere il gene mutato ai figli, che in questo caso non saranno portatori. Nella larghissima maggioranza dei casi, chi è portatore non sa di esserlo, perché non ha nessun disturbo di salute e non ha in famiglia parenti conosciuti con questa malattia. Quindi non può sapere che, se incontra un altro portatore, ha il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica.
Quando il caso vuole che il portatore/portatrice incontri una/un partner portatrice/portatore, allora corre il rischio di avere figli malati di fibrosi cistica. Si stima che in Italia ci sia un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni 30 persone circa, cioè 2 milioni di persone. Questo vuol dire che una coppia su 900 circa è composta da due portatori. A ogni gravidanza quella coppia ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato. Questa è la ragione per cui nasce un bambino affetto da fibrosi cistica ogni 3000 nuovi nati e la fibrosi cistica è la più frequente fra le malattie genetiche gravi in tutte le popolazioni di origine europea e nordamericana. Negli africani o negli asiatici i portatori del gene mutato sono più rari e quindi la malattia è meno frequente.

Come si riconosce il portatore sano di fibrosi cistica?

I genitori di una persona con diagnosi sicura di fibrosi cistica sono portatori sani “obbligati” ovvero certi, perché non esiste nessun altro modo di avere la malattia se non quello di nascere da una coppia di genitori entrambi portatori sani. Invece, chi non ha figli malati di fibrosi cistica può sapere se è o non è portatore solo attraverso il test genetico per fibrosi cistica. Consiste in un prelievo di sangue, dalle cui cellule viene estratto il DNA, sul quale si ricercano le mutazioni del gene CFTR. È un test che si esegue solo in laboratori specializzati e qualificati. Il suo costo è coperto dal Servizio Sanitario Nazionale se vi è un familiare affetto da fibrosi cistica, altrimenti è a carico della persona che lo richiede (con eccezioni in alcune regioni e in alcuni centri). Prima e dopo l’esecuzione del test è indispensabile un colloquio di consulenza genetica con un genetista. I centri più qualificati prevedono nella stessa sede e con un unico appuntamento il colloquio con il genetista e il prelievo di sangue per l’esecuzione del test.

Cos’è la consulenza genetica e perché è fondamentale?

La consulenza genetica è il colloquio della coppia con il genetista: serve a capire se esistono, sotto il profilo genetico, problemi o rischi che possano riflettersi sulla salute di un figlio. Il momento ideale per fissare il colloquio è il periodo preconcezionale poiché il genetista, analizzando la storia e gli eventi della famiglia (è fondamentale che vi partecipino entrambi i partner), è in grado di suggerire i test da fare prima che la gravidanza sia avviata, evitando così di fare indagini sul feto successivamente.
Nel caso specifico della fibrosi cistica, la consulenza genetica serve a informare le coppie della popolazione generale sul test e sulle sue possibili risposte. Va comunque ricordato che si può essere portatori del gene CFTR mutato anche se non vi sono stati casi di malattia in famiglia, nei parenti e negli ascendenti.
Per conoscere quali sono in Italia i centri di consulenza genetica e i laboratori dove eseguire il test consigliamo di rivolgersi al proprio ginecologo. Su questo sito, un elenco di indirizzi, regione per regione, è contenuto nella guida Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.

Per chi è indicato il test per il portatore sano di fibrosi cistica?

Il test per il portatore è consigliato a tutti quelli che hanno nella storia della propria famiglia persone malate di fibrosi cistica e quindi maggiore probabilità, rispetto ai soggetti della popolazione generale, di essere portatori del gene CFTR. Inoltre chi ha casi di fibrosi cistica in famiglia ha la possibilità di avere un risultato sicuro del test, che risulti portatore o meno, in quanto si esegue una sorta di confronto con il DNA del soggetto malato.
Una persona o una coppia qualsiasi della popolazione generale hanno invece un rischio comune (e non aumentato, come succede nei parenti dei malati) di avere un bambino con FC pari a un nato malato ogni 3000 nati sani. Se vogliono eseguire indagini per diminuire il rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica, possono fare il test per il portatore FC.

Nella popolazione generale il test genetico per fibrosi cistica è in grado di individuare la maggior parte dei portatori sani, ma non tutti. Questo succede perché i test genetici correnti identificano mediamente in Italia circa l’80% delle mutazioni CFTR, con variazioni da regione a regione. Ne consegue che una modesta quota di soggetti può avere dal test una risposta che dice “non portatore”, mentre invece lo è (sono i casi di “falso negativo”). Questo è uno dei principali motivi per cui il test nella popolazione generale non è stato adottato come pratica corrente dal Servizio Sanitario Nazionale.

In conclusione, nei soggetti della popolazione generale, quando il test identifica una mutazione del gene CFTR, il risultato è certo e vuol dire che quella persona è portatrice sana del gene CFTR mutato; quando il test non identifica nessuna mutazione del gene CFTR, il risultato indica un’alta diminuzione della probabilità di essere portatore, ma non l’esclusione assoluta di esserlo.

Per maggiori informazioni sul test del portatore visita il sito dedicato al progetto 1 su 30 e non lo sai.