La diagnosi di fibrosi cistica (o mucoviscidosi) si fa in base al test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore. Una concentrazione superiore a una certa soglia (60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi e 50 milliequivalenti nei primi mesi di vita) orienta decisamente alla diagnosi. Valori di cloro inferiori ai 40 milliequivalenti (30 nei primi mesi di vita) escludono la malattia, pur con qualche rara eccezione. Valori intermedi, detti anche borderline, non sono conclusivi, perché possono includere sia soggetti sani sia malati, e richiedono di ricorrere all’analisi genetica, un test che si esegue in centri specializzati e che, se eseguito correttamente, è altamente affidabile. Il test viene prescritto dal medico che sospetta la malattia in base ai sintomi (tosse ricorrente o persistente, infezioni respiratorie ripetute, diarrea, crescita scarsa, perdita di sali, etc). Nei casi dubbi o con test del sudore inconclusivo la diagnosi viene confermata dal test genetico, che ricerca le mutazioni del gene CFTR. La diagnosi di fibrosi cistica oggi in Italia si fa soprattutto in base a procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Le procedure di screening sono quelle descritte di seguito.
Si esegue oggi in tutte le regioni italiane. I neonati vengono sottoposti a un test eseguito attraverso il prelievo di una goccia di sangue (test della tripsina immunoreattiva – IRT). Ci sono vari protocolli, ma i principali sono due. Fatto il test di base (IRT) su goccia di sangue del neonato, prelevato al terzo giorno di vita ed essiccato su cartoncino, se il risultato è positivo (valori di IRT sopra la soglia considerata di normalità), un primo protocollo prevede che il bambino venga richiamato dopo un mese per ripetere il test e solo se questo si conferma positivo si passi al test del sudore ed eventualmente a quello genetico, per la conferma o l’esclusione di diagnosi. Un secondo protocollo prevede invece che, a seguito del test IRT positivo, si faccia subito sulla stessa goccia di sangue essiccato il test genetico, per ricercare le mutazioni del gene della fibrosi cistica. La presenza di almeno una mutazione del gene CFTR pone il sospetto fondato di diagnosi FC, quindi si passa al test del sudore ed eventualmente ad approfondimenti del test genetico con indagine di secondo livello. Comunque la presenza di una coppia di mutazioni del gene CFTR è di per sé diagnostica per FC.
Lo screening alla nascita porta a fare diagnosi di malattia molto precocemente e questo permette di avviare il più presto possibile il programma di controlli e cure che hanno migliorato nettamente la vita dei malati.
Alcuni laboratori offrono la possibilità alle coppie della popolazione generale, anche se non hanno storia di particolari malattie genetiche in famiglia e se non vi sono ragioni per sospettare la presenza di una specifica malattia, di indagare lo stato di salute del feto attraverso una serie di test genetici. Questi test vengono fatti durante la gravidanza e consistono nella villocentesi e nell’amniocentesi; tra le malattie genetiche di cui viene offerto il test, c’è la fibrosi cistica.
La villocentesi si esegue attraverso il prelievo di villo coriale, cioè di un piccolo numero di cellule dalle membrane che circondano il feto (placenta fetale). Su queste cellule viene svolta l’analisi genetica per fibrosi cistica. Il prelievo si esegue alla 10a-11a settimana di gravidanza.
L’amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico, cioè del fluido che circonda il feto e che contiene cellule fetali, sulle quali viene svolta l’analisi genetica. Si esegue in 16a-18a settimana di gravidanza.
Se i test prenatali indicheranno la presenza della malattia, si può prendere la decisione ritenuta più appropriata rispetto alle convinzioni personali e alle circostanze: continuare o interrompere la gravidanza.
La diagnosi prenatale per fibrosi cistica è indicata e dà un risultato sicuro se la coppia è formata da portatori accertati di mutazioni nel gene della fibrosi cistica. Una coppia di portatori ha un rischio elevato (il 25% a ogni gravidanza) di avere un bambino malato. Per questo, chi pensa ad avere figli e vuole conoscere il rischio che nascano con questa malattia, può decidere di fare in coppia il test per il portatore del gene CFTR mutato.
Per saperne di più sul test per il portatore di fibrosi cistica si può consultare questo documento informativo e il sito testfibrosicistica.it.
Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.
