La fibrosi cistica è una malattia che colpisce vari organi in modo differente. Le cure sono gestite e monitorate presso centri specializzati. In base alla legge nazionale 548/1993, ogni regione italiana dispone di un Centro di Riferimento Regionale per la fibrosi cistica. Questi centri sono dotati di un team multidisciplinare di esperti, tra cui medici, infermieri, fisioterapisti, dietisti, assistenti sociali, psicologi e consulenti per specifiche complicanze. In alcune regioni, esistono anche Servizi di supporto, istituiti su proposta del Centro Regionale e in collaborazione con esso.
È possibile consultare la lista completa dei Centri FC italiani e dei Servizi di supporto sul sito della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC)(www.sifc.it).
La fisioterapia respiratoria è fondamentale per rimuovere il muco che ostruisce le vie aeree, riducendo così il rischio di infezioni. Esistono diverse tecniche di rimozione o drenaggio delle secrezioni, che vengono personalizzate in base all’età, alle condizioni respiratorie e alle esigenze specifiche del paziente, assicurandone la compatibilità con le attività quotidiane.
Un aspetto centrale della terapia è l’educazione a uno stile di vita attivo, con particolare enfasi sul tempo trascorso all’aria aperta, il movimento e la pratica sportiva. L’esercizio fisico non solo favorisce uno sviluppo fisico armonico, ma contribuisce anche a facilitare l’espulsione del muco e a migliorare la funzione respiratoria, rafforzando il benessere generale del paziente.
L’aerosolterapia è utilizzata per fluidificare il muco, facilitandone l’espulsione, per dilatare i bronchi e per somministrare antibiotici direttamente alle vie aeree al fine di controllare l’infezione respiratoria cronica.
Antibioticoterapia
La terapia antibiotica è mirata a eliminare o contenere la carica batterica e a ridurre l’aggressività dei principali batteri coinvolti, come Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus, oltre ad altri microrganismi. Gli antibiotici possono essere somministrati in diverse modalità:
La scelta degli antibiotici è basata sull’isolamento dei batteri tramite le colture di sputo, effettuate periodicamente da ogni paziente, e sulla sensibilità specifica rilevata attraverso l’antibiogramma, che guida una terapia mirata ed efficace.
La gestione nutrizionale nella fibrosi cistica prevede un’alimentazione ipercalorica e ricca di grassi, associata alla somministrazione di enzimi pancreatici durante i pasti, per sostituire quelli che il pancreas non riesce a produrre. La dieta è integrata con vitamine liposolubili (A, D, E, K) e, nei casi necessari, con una supplementazione di sale, particolarmente importante per i bambini piccoli, durante la stagione calda o in caso di attività fisica intensa.
Modulatori della proteina CFTR
Grazie ai progressi della ricerca scientifica, sono stati sviluppati nuovi farmaci che affrontano i difetti genetici alla base della fibrosi cistica. Questi farmaci, detti modulatori della proteina CFTR, agiscono migliorando o, in alcuni casi, ripristinando la funzione, stabilità ed espressione della proteina CFTR difettosa.
Attualmente, sono disponibili quattro farmaci modulatori per persone con specifiche mutazioni del gene CFTR:
Queste terapie innovative stanno trasformando la qualità di vita dei pazienti, apportando significativi miglioramenti clinici e dello stato generale di salute.
Per ulteriori dettagli sulle indicazioni terapeutiche di ciascun modulatore, consultare la pagina dedicata su questo sito.
Circa un italiano su 30 è portatore sano di fibrosi cistica. Questo significa che approssimativamente una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato, con una probabilità del 25% per ogni gravidanza di avere un bambino affetto da fibrosi cistica.
Oggi, grazie ai progressi della genetica, è possibile identificare i portatori sani attraverso il test genetico del portatore, che viene eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare. Questo test può essere effettuato su presentazione di una richiesta del medico curante, offrendo alle coppie informazioni fondamentali per pianificare il proprio futuro familiare.
L’infiammazione polmonare viene trattata con cicli di terapia cortisonica o altri farmaci antinfiammatori, e il cortisone è particolarmente indicato per complicanze come l’aspergillosi broncopolmonare allergica. Negli adolescenti e adulti, il coinvolgimento del pancreas può portare allo sviluppo di diabete, gestito con iniezioni quotidiane di insulina. Le complicanze della fibrosi cistica richiedono interventi specifici, come la fluidificazione del contenuto intestinale nelle sindromi ostruttive, la fluidificazione della bile per le epatopatie e terapie per prevenire o contrastare l’osteoporosi. Per gli adulti con desiderio di genitorialità, l’infertilità maschile può essere trattata con tecniche di procreazione medicalmente assistita. Nei casi di malattia polmonare avanzata, con insufficienza respiratoria irreversibile, il trapianto di polmoni rappresenta una possibilità per prolungare l’aspettativa di vita e migliorarne la qualità.
La ricerca scientifica è in continua evoluzione per ottimizzare le terapie esistenti e identificare nuovi farmaci, per coloro che sono portatori di mutazioni di CFTR rare e ultra rare e attualmente privi di un trattamento efficace e per colpire le manifestazioni cliniche ancora prive di cura.
CAUSA E TRASMISSIONE
PORTATORI SANI
GENE CFTR
MANIFESTAZIONI ED EVOLUZIONI
DIAGNOSI
