La fibrosi cistica è una malattia che colpisce in maniera variabile vari organi del corpo. Le cure vengono impostate e monitorate presso centri specializzati. In base a una legge nazionale (legge 548/1993) ogni regione d’Italia dispone di un Centro specializzato per la cura della fibrosi cistica. Il Centro di Riferimento Regionale dispone di un team multidisciplinare di personale esperto nella malattia: medici, infermieri, fisioterapisti, dietiste, assistenti sociali, psicologi, consulenti per particolari complicanze. In alcune regioni vi sono anche dei Servizi di supporto, costituiti su proposta del Centro Regionale e con questo collaboranti.
È possibile consultare la lista completa dei Centri FC italiani e dei Servizi di supporto sul sito della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).
Per rimuovere dalle vie respiratorie il muco che le ostruisce e favorisce le infezioni. Sono a disposizione varie tecniche di rimozione o drenaggio delle secrezioni. Il trattamento deve essere individualizzato in base all’età e alle condizioni respiratorie del paziente, tenendo conto della compatibilità di tale terapia con le attività complessive del soggetto. Particolare attenzione viene dedicata all’educazione a uno stile di vita all’aria aperta, con attitudine al movimento e allo sport. L’esercizio fisico favorisce uno sviluppo armonico della persona malata, facilita la rimozione delle secrezioni e contribuisce all’efficacia della funzione respiratoria.
Per fluidificare il muco, dilatare i bronchi o somministrare antibiotici per controllare l’infezione respiratoria cronica.
Per eliminare o contenere la carica e l’aggressività dei batteri: particolarmente Pseudomonas aeruginosa e Stafilococco aureo, ma anche altri. Viene somministrata per bocca, per via inalatoria anche in continuazione, per via endovenosa a cicli o per periodi molto prolungati. Gli antibiotici vengono selezionati sulla base dell’isolamento di batteri tramite le colture di sputo che ogni paziente esegue periodicamente e della sensibilità specifica che tali batteri mostrano nelle prove in vitro (antibiogramma).
Alimentazione ipercalorica, ricca di grassi, associata a somministrazione di enzimi pancreatici a ogni pasto, in sostituzione di quelli che il pancreas non produce, e integrata da vitamine liposolubili (A, D, E, K). Supplementazione con sale, specie nel bambino piccolo, nella stagione calda e nell’esercizio fisico sostenuto.
Grazie alla ricerca scientifica, sono emersi nuovi approcci terapeutici in grado di correggere i difetti alla base della fibrosi cistica. Si tratta di farmaci chiamati modulatori della proteina CFTR, capaci di migliorare o in alcuni casi addirittura ripristinare l’espressione, la funzione e la stabilità di una CFTR difettosa.
Attualmente esistono quattro farmaci modulatori disponibili sul mercato ed efficaci su persone con determinate mutazioni di CFTR: Kalydeco (il cui principio attivo è ivacaftor), Orkambi (lumacaftor/ivacaftor), Symkevi (tezacaftor/ivacaftor), Kaftrio (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor). Queste innovative terapie farmaceutiche stanno trasformando la vita di molte persone con fibrosi cistica, con miglioramenti a livello clinico e sullo stato di salute generale.
Per un approfondimento sulle indicazioni terapeutiche dei quattro modulatori rimandiamo alla pagina dedicata su questo sito.
L’infiammazione polmonare si avvale di cicli di terapia cortisonica o di altri farmaci antinfiammatori. Il cortisone è particolarmente impiegato nella complicanza definita “aspergillosi broncopolmonare allergica”. Negli adolescenti e negli adulti l’interessamento del pancreas può provocare anche diabete, che si cura con iniezioni quotidiane di insulina. Le varie complicanze hanno trattamenti specifici: fluidificazione del contenuto intestinale nelle sindromi ostruttive, fluidificazione della bile nell’epatopatia, trattamenti per contrastare l’osteoporosi. Per gli adulti che vogliono avere figli, l’infertilità maschile può essere trattata con tecniche di procreazione medicalmente assistita. In caso di malattia polmonare molto avanzata, con insufficienza respiratoria irreversibile, il trapianto di polmoni offre la possibilità di allungare l’aspettativa di vita.
La ricerca scientifica è in continua evoluzione per ottimizzare le terapie esistenti e identificare nuovi farmaci, per coloro che sono portatori di mutazioni di CFTR rare e ultra rare e attualmente privi di un trattamento efficace e per colpire le manifestazioni cliniche ancora prive di cura.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
