Graziella Borgo e Gianni Mastella
Il 2020 è stato l’anno tragico della diffusione del virus Covid-19: accanto alle sperimentazioni di terapie dirette ai sintomi dell’infezione, la scienza ha puntato immediatamente alla ricerca dell’unica soluzione certa, il vaccino contro il virus, l’arma che ci permetterà nel 2021 di riprendere una vita normale. Grande tragedia la diffusione del virus, grande risorsa un vaccino per l’intera umanità.
Una piccola fetta di questa umanità nasce con un dramma sulle spalle già fin dai primi giorni di vita perché colpita da una malattia genetica non rara, che impone cure quotidiane di sintomi pesanti, cure comunque destinate solo a ritardarne la progressione verso un’insufficienza respiratoria senza ritorno. Si chiama fibrosi cistica e lo scopo fondante di questa organizzazione è promuovere la Ricerca per trovare una cura che cambi il destino dei malati.
E questo sta avvenendo: da qualche tempo è stata aperta la strada a terapie rivolte al gene mutato che causa la malattia. Il 2020 è stato un anno che si potrebbe definire splendido in questo campo. É diventata realtà quello che sembrava un sogno: si può curare la proteina CFTR geneticamente difettosa con una compressa da prendere per bocca. E assumendola per tutta la vita ci si può sottrarre al decorso doloroso fino ad oggi imposto dall’anomalia genetica.
Nel 2020 i nuovi farmaci chiamati modulatori di CFTR e in particolare il più avanzato fra questi, il Trikafta, hanno mostrato di poter rappresentare una terapia causale per il 65-68% dei malati, somministrabile a partire dai sei anni di età. Altre ricerche hanno indicato che il primo della generazione dei modulatori, Kalydeco, è ben tollerato anche nei primi mesi di vita e su lungo arco di osservazione non dà effetti collaterali.
Per il 2021 FFC è pronta a inserirsi in questo grande scenario internazionale: il suo obiettivo principale è arricchire la gamma dei modulatori già esistenti, con particolare interesse per le mutazioni del gene che finora non sono risultate trattabili. Sono mutazioni in Italia presenti nel 30% delle persone con FC: bambini, adolescenti, adulti, che vivono il sentimento dell’esclusione dalla festa della Ricerca. Per queste mutazioni particolari si studieranno anche tecniche avanzate di ingegneria genetica per la correzione del DNA del gene o del suo messaggero, l’RNA. E per accorciare i tempi della sperimentazione si svilupperanno nuovi modelli cellulari in grado di rappresentare fedelmente in laboratorio le caratteristiche individuali del malato. La prospettiva è che le nuove terapie riducano sensibilmente il carico di quelle tradizionali, per le quali comunque proseguono le linee di ricerca nel campo di nuovi antibatterici e antinfiammatori.
Proprio per l’importanza della posta in gioco e il costo dei nuovi farmaci come il Trikafta, in Italia non ancora prescrivibile a carico del Servizio Sanitario, il 2021 sarà l’anno delle sfide sociosanitarie: la vittoria sarà il raggiungimento di un punto d’equilibrio fra le istanze di un sistema sanitario pubblico come quello italiano e il diritto per tutti a essere curati nel migliore dei modi possibile.
Vogliamo quindi come direzione scientifica FFC portare a tutti il nostro augurio per il nuovo anno. A tutti coloro che già conoscono questa organizzazione e la sostengono, le tante persone con FC, le loro famiglie, il mondo dei suoi volontari che con passione e coraggio dedicano a questa causa tempo e vita, i medici e tutti gli operatori sanitari che si occupano di FC, i ricercatori che sparsi in tutta Italia si dedicano ai loro progetti con un’adesione che va al di là dell’impegno strettamente professionale. Ma l’augurio va anche a tutti quelli che non la conoscono. Perché è un augurio fondato sulla fiducia e sul valore universale e accomunante di uno dei migliori prodotti della mente umana: la Ricerca scientifica. Ci è sembrato che questo augurio trovasse una consonanza particolare in questo scritto di Alberto Mantovani, direttore scientifico dell’Istituto di Ricerca Humanitas, per cui ne riportiamo alcuni stralci liberamente selezionati.
Dice Alberto Mantovani:
Il 2020 sarà ricordato come l’anno della più grande emergenza sanitaria dell’ultimo secolo, ma anche dei miracoli della scienza. Un esempio su tutti: se per sviluppare un vaccino innovativo ci volevano da 8 a 12 anni, in meno di 12 mesi sono stati messi a punto almeno 3 validi candidati contro il Covid-19. I miracoli della scienza sono però basati sull’intelligenza e la passione di medici, ricercatori, tecnici e infermieri e hanno alle spalle molti anni di lavoro. Quali insegnamenti possiamo trarre, quindi, da questo 2020 in vista del 2021? Cantava Lucio Dalla ne “L’anno che verrà”: «Io mi sto preparando, è questa la novità». La mia novità sono 7 concetti-chiave con i suggerimenti per prepararci al 2021, ricordando gli oltre 70 mila morti del nostro Paese ma guardando al futuro per «tornare a vedere le stelle», come alla recente apertura del Teatro alla Scala di Milano.
E prosegue con i suoi concetti-chiave:
Umiltà della scienza – Mi ha molto colpito l’ammissione di Anthony Fauci, intervistato dal British Medical Journal: «Ho sbagliato, perché non avevo tutti i dati». Questa è l’umiltà della scienza. È l’umiltà rispetto ai dati e alla loro affidabilità, e di fronte alla sofferenza dei pazienti. Sant’Agostino (Serm. 301, 4, 3) diceva: «Confessio ignorantiae gradus est scientiae», riconoscere di ignorare è un passo verso la scienza. L’umiltà di riconoscere quanto non sappiamo è la premessa da cui ripartire. Anche per il 2021.
Responsabilità sociale della ricerca scientifica – La responsabilità sociale è parte integrante della scienza: significa estrema attenzione a quanto si comunica. Soprattutto in una situazione di emergenza – e conseguente disorientamento – è fondamentale attenersi alle 3R: rispetto dei dati, rispetto delle competenze e responsabilità sociale. Da scienziato vengo meno alla responsabilità sociale se comunico che il virus non c’è più o si è ingentilito, e di conseguenza le persone si sentono libere di abbassare la guardia. E vengo meno al rispetto dei dati e delle competenze se comunico con leggerezza informazioni che danno ai pazienti amare illusioni invece di solide speranze.
Collaborazione e contaminazione dei saperi – Collaborare è uno dei maggiori insegnamenti del 2020. Sul fronte della scienza e della medicina la comunità scientifica non è mai stata così unita. L’obiettivo di sconfiggere un nemico comune ha favorito gli scambi di conoscenze e le opinioni per generare nuovo sapere, indispensabile per aprire opportunità diagnostiche e terapeutiche. È diventata prassi condividere in trasparenza e in tempo reale i dati in open access – ad esempio per noi l’analisi genetica, i dati sierologici, un nuovo marcatore – pur a rischio di essere copiati. Collaborazione significa anche contaminazione dei saperi. Ad esempio, senza ingegneri informatici e intelligenza artificiale non avremmo iniziato in un anno un percorso di personalizzazione della diagnostica e della terapia che ha richiesto oltre 30 anni per il cancro. E questo ci ricorda l’importanza di formare figure-ponte che integrino competenze apparentemente diverse, di medicina e ingegneria. La trasversalità della Ricerca ci è anche ricordata dal primo vaccino che avremo a disposizione: è il risultato degli studi sul cancro messi al servizio dell’emergenza Covid. Il mio augurio per il 2021 è che questo spirito possa estendersi all’intera società civile, aprendo le porte ad un rinascimento sociale. Con un sincero e duraturo riconoscimento per medici, infermieri e tutti i professionisti in prima linea, spesso a fronte di grandi sacrifici.
Nuotare controcorrente e non aver paura dei fallimenti – A volte, nella scienza, nuotare controcorrente porta alla definizione di paradigmi nuovi, che aprono orizzonti e scenari inaspettati. Ad esempio, il sogno degli immunologi di usare le armi dell’immunità contro il cancro ha attraversato 100 anni di storia della medicina scontrandosi con fallimenti ripetuti. Da essi però abbiamo imparato: oggi l’immunoterapia è parte della cura del cancro e, se non ci ha dato un vaccino curativo contro i tumori, ha aperto la strada al primo contro il virus. Anche Covid-19 ci ha ricordato l’importanza degli insuccessi: dal fallimento delle terapie antivirali, come l’idrossiclorochina e gli antiretrovirali usati contro l’HIV, abbiamo imparato risparmiando tossicità ai pazienti. Non dobbiamo aver paura di fallire, ma sostenere la ricerca high risk-high gain, ad alto rischio di fallimento ma anche ad elevato guadagno in salute per i pazienti.
Giovani, formazione e futuro – Covid ha confermato che l’emergenza va affrontata coniugando medicina e ricerca scientifica: i medici-ricercatori (MD-PhD) sono indispensabili per trasferire i risultati della ricerca al letto del paziente. Servono programmi per formarli (…). I giovani – in prima linea in questa emergenza, spesso volontariamente – sono il futuro dell’Italia. Nei bandi di più alto livello di finanziamento della ricerca fondamentale si confrontano alla pari con i tedeschi (che hanno investimenti molto più alti), ma portano all’estero competenze e risorse vinte, mentre il Paese non riesce ad attirare giovani stranieri o italiani. Se vogliamo avere un futuro abbiamo bisogno di un Next Generation Plan per la Ricerca.
