Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Nuove strategie di gene editing e mutazioni neutralizzanti per ripristinare la funzione di CFTR con mutazioni F508del e 2789+5G>A.
Sintesi e test di nuovi modulatori attivi sulle mutazioni di gating (ultra-) rare e studio del loro meccanismo d’azione.
Selezione e test di molecole in grado di ripristinare la funzionalità di CFTR agendo sul bilancio ossidativo e sui parametri dell’autofagia in modelli FC.
Sviluppo di una nuova tecnica di editing genetico per correggere mutazioni stop sull’RNA messaggero del gene CFTR.
Studio dell’efficacia dei modulatori in concomitanza dell’infezione da Pseudomonas aeruginosa e valutazione del ruolo delle citochine pro-infiammatorie.
La misurazione dell’attivazione di LFA-1 nei monociti in pazienti FC prima e durante il trattamento con Kaftrio (Trikafta) e Symkevi per monitorare l’efficacia delle terapie per la correzione di CFTR mutata.
Testare farmaci già in uso su cellule staminali epiteliali delle vie aeree nasali e corrispondenti organoidi di persone con FC con genotipi rari (theratyping).
L’efficacia dei correttori di CFTR mutata è aumentata se somministrati in combinazione con inibitori della proteina HSP70: sintesi di nuovi inibitori della HSP70 e test della loro efficacia su modelli cellulari.
Determinare la risposta di mutazioni orfane a modulatori di CFTR attraverso saggio su colture di cellule nasali per definire trattamenti personalizzati.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
