Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Conoscere quali punti della complessa proteina CFTR possano rappresentare una sede utile per l’attacco di farmaci capaci di attivarne la funzione difettosa.
Sottoporre ad un primo esame una larga serie di farmaci (migliaia) già in commercio e già approvati per l’uso umano, identificando quelli che potrebbero avere una qualche azione curativa nella fibrosi cistica, per poterli poi impiegare, eventualmente modificati, nel malato di fibrosi cistica. Tale ricerca permette di accorciare i tempi per giungere ad una terapia di base della malattia.
Studiare attraverso tecniche complesse geni diversi da quello della fibrosi cistica, che possono essere implicati nel modo di manifestarsi della malattia.
Riconoscere i complessi meccanismi che regolano il passaggio dell’informazione genetica da DNA a RNA messaggero. In parecchi casi di fibrosi cistica tale meccanismo può essere alterato: la migliore conoscenza di una tale anomalia potrebbe offrire nuove possibilità terapeutiche.
Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o “mutato” nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.
Definire quali delle moltissime proteine presenti nei secreti bronchiali siano espressione della malattia polmonare nella fibrosi cistica, per capire in definitiva i processi che stanno alla base dell’infiammazione polmonare e del suo trattamento.
Conoscere quali accorgimenti di natura genetica mette in moto la Pseudomonas aeruginosa (il più comune batterio implicato nell’infezione cronica della fibrosi cistica) per sopravvivere nell’ambiente bronchiale del malato e per sviluppare aggressività nei suoi confronti. Tale conoscenza può permettere di identificare i punti deboli del batterio per attaccarlo con terapie.
Facilitare il riconoscimento laboratoristico delle diverse specie comprese nel cosiddetto Burkholderia cepacia complex, per meglio mirare i trattamenti antibiotici nei confronti di questi germi, responsabili di forme di infezione polmonare nella fibrosi cistica, spesso di difficile trattamento.
Studiare come funziona il sistema di regolazione, detto quorum sensing, di cui dispone la Burkholderia cepacia per proteggersi contro le difese dell’organismo e sopravvivere nell’ambito bronchiale del malato di fibrosi cistica.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
