Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Testare l’ipotesi che alcuni aminoacidi naturali e sintetici possano favorire la maturazione della proteina CFTR, compromessa nella fibrosi cistica ed aiutarla a raggiungere la membrana cellulare, sede normale della sua azione.
comprendere come l’Adenovirus, un virus da lungo tempo candidato a fungere da vettore terapeutico del gene CFTR (terapia genica)si lega alle cellule respiratorie e mette in moto risposte infiammatorie indesiderate. Questo dell’infiammazione è stato infatti sinora il principale limite dell’impiego di questo vettore per la terapia genica.
Individuare quanto diffuse siano nella popolazione italiana speciali mutazioni, non riconoscibili con i comuni test genetici e caratterizzate da ampie mutilazioni di DNA.
Poiché nei malati di fibrosi cistica esiste una tendenza a formare particolari calcoli renali, si vuol vedere se persone senza apparente fibrosi cistica ma con tendenza a formare calcoli in presenza di eliminazione eccessiva di ossalati e scarsa di citrati non possano avere una forma mite e atipica della malattia Si cercano infatti in questi malati particolari mutazioni del gene CFTR.
Utilizzando i dati raccolti da quasi tutti i pazienti CF italiani inclusi nel registro italiano della fibrosi cistica, definire come sono distribuite nelle diverse regioni le numerose mutazioni CFTR e come esse si collegano con quelle di altre nazioni.
Definire con tecniche molteplici in ampio studio collaborativo le mutazioni di soggetti con fibrosi cistica non riconosciute con le indagini genetiche correnti.
Valutare la possibile responsabilità di mutazioni presenti nella parte non codificante del gene CFTR nel causare forme atipiche di fibrosi cistica e utilizzare questo dato per le diagnosi dubbie nelle quali non si siano trovate mutazioni con le indegini genetiche correnti.
Identificare con tecnologie sofisticate i geni essenziali per la crescita di Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia, i due batteri più critici per l’infezione polmonare in fibrosi cistica, e preparare sulla base di questi studi delle sostanze capaci di interferire su tali geni.
Esplorare la patogenicità di ceppi ambientali e clinici di Burkholderia cenocepacia, una specie del B. cepacia complex che riveste una notevole importanza nell’infezione polmonare dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC).
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
