Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Studiare i geni della famiglia SLC26 e vedere se mutazioni di questi geni sono presenti nel corredo genetico di pazienti con FC atipica o malattie CFTR correlate, in cui però non si trovano mutazioni del gene CFTR.
Acquisire conoscenze sul meccanismo di splicing, con l’obiettivo finale di individuare nuove molecole o farmaci capaci di “normalizzare” le mutazioni che inducono splicing aberrante.
Mettere a punto un metodo per far rilasciare all’interno delle cellule malate un correttore di CFTR, la desossipergualina, e altri potenziali correttori, legando il farmaco a una proteina trasportatrice (albumina umana).
Correggere in vitro cellule staminali midollari di topi CF mediante terapia genica con l’obiettivo di ottimizzarne l’attecchimento, correggere la funzione CFTR e curare l’infiammazione indotta da Pseudomonas.
Migliorare le caratteristiche di sostanze già identificate come attive nel recupero di proteina CFTR, al fine di renderle più efficaci e dotate di maggiore selettività per CFTR, con l’intento di sviluppare farmaci per la terapia farmacologica della FC.
Comprendere, utilizzando tecniche molto sofisticate di biologia strutturale, i meccanismi di attivazione della proteina CFTR da parte di farmaci potenziatori, individuandone il legame con regioni specifiche della proteina, al fine di ottimizzare i farmaci candidati al recupero di CFTR.
Possibile trattamento della malattia polmonare CF mediante cellule staminali pluripotenti del midollo osseo, indotte a differenziarsi in cellule epiteliali del polmone, mediante il rilascio da parte del polmone danneggiato di sostanze capaci di reclutare al polmone cellule staminali in misura sufficiente.
Superare l’impatto del trattamento di Pseudomonas aeruginosa, reso difficile per la progressiva acquisizione di resistenza agli antibiotici, attraverso l’identificazione di bersagli sensibili del batterio, tramite una strategia “genomica” innovativa, al fine di sviluppare nuovi e potenti antibiotici.
Valutare se la virulenza acquisita da Burkholderia cenocepacia possa essere influenzata dalla compresenza di Pseudomonas aeruginosa, come pure da fattori favorenti messi a disposizione dall’ospite.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
