Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Dimostrare che la trimetilangelicina (TMA), un composto identificato attraverso progetti FFC precedenti (Progetti FFC 17/2007, 18/2009, 17/2010), è in grado di agire come “correttore” di CFTR-DF508 mutata.
L’obiettivo di questo progetto è la progettazione e la sintesi di nuove molecole per la cura delle mutazioni “stop” del gene CFTR, con struttura simile ma più efficaci rispetto a quella già in sperimentazione clinica (PTC124).
Obiettivo di questo progetto è indagare se una molecola con effetto inibitorio su CK2 (enzima fondamentale presente in ogni cellula) può far aumentare la quantità di proteina CFTR-DF508 in grado di funzionare.
Conoscere il meccanismo di interazione fra cAMP e PKA componenti fondamentali della cellula e il loro coinvolgimento nel funzionamento della proteina CFTR normale e DF508 mutata.
Raccogliere attraverso un grande progetto collaborativo europeo un elevato numero di pazienti FC in cui studiare i geni che oltre a CFTR influenzano l’andamento della malattia.
Analizzare l’RNA messaggero del gene CFTR in un gruppo selezionato di pazienti nei quali, pur usando indagini molecolari approfondite, non sono state identificate le mutazioni responsabili della malattia.
Sviluppare un metodo di diagnosi prenatale precoce e non invasivo mediante analisi del DNA fetale presente nel sangue materno.
Allestimento e implementazione di un programma di screening del portatore FC : informazione della popolazione, formazione di personale dedicato, sviluppo di rete di laboratori, monitoraggio dei risultati. Studio del rapporto fra diffusione del test e incidenza della malattia.
Sperimentare una modalità di coinvolgimento dei cittadini (una giuria popolare) per prendere decisioni sanitarie importanti: sì o no al test per il portatore sano di FC nella popolazione generale?
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
