Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Utilizzo di nuovo modello murino Collaborative Cross CFTR-F508del per indagare in che misura il profilo genetico individuale influisca sulle caratteristiche del muco bronchiale e sull’alterazione del microbioma: nuovo strumento per studi preclinici FC in vivo.
Ripristinare il corretto funzionamento di CFTR-F508del mediante editing genetico (tecnica CRISPR-Cas9 modificata), introducendo nel gene CFTR difettoso opportune mutazioni puntiformi, con funzioni neutralizzanti sulla mutazione causante malattia.
Messa a punto di una strategia alternativa per aumentare il recupero in vitro e in vivo di CFTR-F508del intervenendo sulla proteostasi difettosa.
Studio del difetto di splicing dell’RNA messaggero di CFTR associato ad alterazioni del polimorfismo TG lungo/T5 e messa a punto di un trattamento farmacologico basato sul correttore kinetina/RECTAS.
Identificare le proteine-etichetta UBL che, legandosi a CFTR-F508del, ne determinano la degradazione; individuare le proteine DUB che rimuovono le UBL permettendo il recupero della CFTR mutata.
Definizione dei processi di degradazione della CFTR mutata e identificazione di nuove molecole per migliorare l’azione di modulatori attualmente disponibili.
Studio di peptidi antimicrobici derivati da pelle di anfibio e del loro possibile effetto benefico sulla permeabilità dell’epitelio bronchiale FC.
Determinare la risposta di mutazioni orfane di ricerca a modulatori di CFTR già conosciuti o di nuova sintesi attraverso saggio su colture di cellule nasali.
Riposizionamento computazionale di farmaci e composti naturali per selezionare possibili molecole finalizzate al recupero del funzionamento di CFTR-F508del mutata.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
