Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Amplificare, mediante speciali acidi nucleici, la sintesi di proteina CFTR mutata, per offrire a correttori e potenziatori più proteina da recuperare, mirando alle mutazioni CFTR con funzione residua.
Sperimentare l’associazione di particolari lipidi (GM1 e beta-sitosterolo) con modulatori di CFTR per migliorarne l’efficacia.
Ottimizzare correttori di CFTR complementari a correttori noti, per terapie di combinazione, alternative o migliorative, della mutazione F508del e di altre mutazioni, incluse N1303K e stop.
Identificare bersagli e meccanismo d’azione del correttore ARN23765, dal progetto Task Force for CF, anche per lo sviluppo di nuovi correttori CFTR.
Studio dei canali ionici epiteliali nella pancreatite idiopatica con singola mutazione CFTR e nella pancreatite CFTR-correlata (due mutazioni CFTR): geni, funzioni e possibili terapie.
Tre molecole, risultate da precedente progetto efficaci nel superare il segnale di stop nella sintesi della proteina CFTR, verranno valutate su modello animale per confermarne l’efficacia in vivo.
Una via alternativa per recuperare il canale CFTR mutato: mediante enzimi demetilasi controllare le modifiche della proteina nel suo percorso maturativo.
Personalizzare le terapie con modulatori di CFTR, specialmente in soggetti FC con mutazioni “orfane”, tramite test ex vivo su colture di cellule epiteliali nasali e loro organoidi
Messa a punto di sistemi diagnostici (test ex vivo) per testare nelle cellule del singolo malato FC l’efficacia di farmaci modulatori di CFTR, particolarmente nei casi con mutazioni rare e orfane di terapie.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
