Domanda
Eventuali approfondimenti con variante I148T del gene CFTR in eterozigosi
11 Agosto 2021
Buongiorno ho bronchietasie asma aspergillosi broncopolmonite allergica ho sempre batterio pseudomonas aeruginosa. Ho fatto esame sudore esito per 2 volte bordiline .esame genetico 2 livello esiti variante eterozigosi c.443T>C.vorrei delle
Continua a leggere...
Domanda
La variante I148T del gene CFTR ha significato patologico solo se associata alla mutazione 3199del6 sullo stesso cromosoma
12 Dicembre 2012
La paura è tanta! Io e mio marito ci siamo fatti gli esami per vedere se siamo portatori di FC. Mio marito è tutto negativo, io sono risultata positiva solo
Continua a leggere...
Domanda
La combinazione genetica R347H/I148T.
13 Maggio 2012
Sono una donna di 40 anni tra 10 giorni e ho la programmazione per la fecondazione assistita. Io e mio marito abbiamo ritirato i nostri esami e abbiamo tutti e
Continua a leggere...
Domanda
Prima domanda sulla variante I148T
2 Novembre 2011
Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui
Continua a leggere...
Domanda
Vecchio problema della variante CFTR I148T
23 Ottobre 2011
Salve , avevo già inoltrato una mia domanda in relazione ai risultati emersi da controlli molecolari di 1° livello su mia moglie. I risultati hanno evidenziato due differenti mutazioni: Allele
Continua a leggere...
Domanda
Ancora sulla variante del gene CFTR I148T
27 Giugno 2010
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
Continua a leggere...
Domanda
Nuovamente sulla variante I148T
7 Agosto 2007
Buongiorno, sono Paolo di Milano, io e mia moglie abbiamo eseguito gli esami genetici per CF per affrontare il passo dell’inseminazione assistita resa necesaria da un liquido seminale non “splendido”..
Continua a leggere...
Domanda
La mutazione I148T da sola non funge come mutazione CFTR
16 Febbraio 2007
Durante un esame del sangue per la presunta infertilità di coppia mi hanno riscontrato la mutazione I148T in forma eterozigote. Sebbene mi sia stato riferito da un medico che questa
Continua a leggere...
Domanda
Informazioni genetiche in corso di gravidanza: a proposito della mutazione o polimorfismo I148T
9 Ottobre 2006
Salve sono alla 20° settimana di gravidanza e, nel ricevere le risposte dell’amniocentesi, abbiamo appreso che c’è la mutazione I148T del gene CFTR allo stato eterozigote. Consultando il vostro sito
Continua a leggere...
Domanda
Una mutazione che non è mutazione: I148T
15 Novembre 2005
E’ stata diagnosticata a mio marito e a mia figlia la presenza di mutazione I148T, in condizione di eterozigosi. Mi piacerebbe sapere qualcosa di questa mutazione: se appartiene ad un
Continua a leggere...
Domanda
Non per tutte le mutazioni CFTR è possibile definire la classe di appartenenza: il caso della L1077P
19 Dicembre 2016
Navigando in internet ho trovato una pagina non italiana in cui si parlava della mutazione di mia figlia, la L1077P: link.springer.com/article/10.1186/1756-0500-6-461.
Da quello che ho avuto modo di capire, questa
Continua a leggere...
Domanda
Infertilità maschile da oligospermia non è tipica di FC ma potrebbe essere legata a polimorfismi poly-T e TG associati a una eventuale mutazione lieve non identificata in uno screening di 1° livello
18 Marzo 2014
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).
Continua a leggere...
Domanda
Una mutazione CFTR che determina insufficienza pancreatica: 3199del6
29 Aprile 2012
Mia figlia è risultata positiva allo screening FC e l’analisi del DNA ha evidenziato la mutazione F508del su una copia del gene e la mutazione 3199del6 sull’altra copia. Su quest’ultima
Continua a leggere...
Domanda
Nuove tecniche per identificare mutazioni CFTR rare o rarissime
4 Aprile 2011
16 anni fa, in seguito a positività dello screening neonatale e test del sudore (con valori che variavano da Na 42/Cl 56 a Na 55/Cl 78) fu posta per mio
Continua a leggere...
Domanda
Effetto del VX-770 su mutazioni CFTR di classe IV
10 Dicembre 2010
Buonasera, una delle 2 mutazioni di mia figlia è la R347P. Ho letto che il farmaco Vertex sembra aver dato risultati anche su alcune mutazioni di classe IV, anche
Continua a leggere...
Domanda
Ancora sulle varianti innocenti del gene CFTR: conviene approfondire la condizione di portatrice in una bambina?
5 Gennaio 2010
Una bambina di 8 anni, all’analisi genetica del sangue, è risultato avere il gene CFTR con la mutazione I148T. Questo è sufficiente per confermare e quindi dare la certezza che
Continua a leggere...
Domanda
Tre mutazioni CFTR nello stesso soggetto
25 Marzo 2009
Ho avuto modo di apprendere che è possibile avere anche tre mutazioni del gene CFTR. Questo cosa comporterebbe? E delle tre, quale sarebbe quella dominante? Inoltre, ad oggi, è
Continua a leggere...
Domanda
Una rara mutazione mild del sud Italia: L1077P
8 Maggio 2008
Salve. Da poco finalmente hanno trovato la mia seconda mutazione, la L 1077 P, che si affianca alla già nota deltaF508. Volevo avere qualche informazione in più sull’ultima trovata perchè
Continua a leggere...
Domanda
Fibrosi cistica e celiachia
7 Agosto 2007
Buongiorno, ho appena ricevuto l’esito dell’indagine di mutazioni su mio figlio (Federico, 12 anni ad ottobre, celiaco) ed i risultati sono: “presenza eterozigote di mutazione I148T e presenza eterozigote di
Continua a leggere...
Domanda
Fecondazione assistita: a proposito del polimorfismo I141T
20 Marzo 2007
Io e mio marito stiamo ricorrendo alla fecondazione assistista e fra le analisi richieste dal centro ci sono anche quelle genetiche. Nel mio referto relativo all’analisi per fibrosi cistica c’è
Continua a leggere...