Domanda
Alcune riflessioni sulle diagnosi inconclusive di fibrosi cistica o CFSPID
14 Dicembre 2023
Salve, leggevo oggi un vostro post sull’importanza del riconoscimento della fibrosi cistica come malattia invalidante, e da genitore di bambino con CFSPID ho fatto una riflessione che vorrei condividere con
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Domanda
La gestione dei casi CFSPID in Italia
22 Marzo 2023
La mia non è proprio una domanda ma un bisogno di riflessione con degli esperti non di parte. Sono padre di un bambino con diagnosi CFSPID e ogni giorno prego
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Domanda
Qual è il filo sottile che cambia la diagnosi da CFSPID a fibrosi cistica
27 Gennaio 2023
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema
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Domanda
Linee guida per il monitoraggio dei casi CFSPID, diagnosi non conclusive di fibrosi cistica
23 Agosto 2021
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 5 anni che allo screening neonatale è risultata positiva alla FC con valore della tripsina 104. Non è stato effettuato un secondo
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Risultato di ricerca
FFC#24/2020 – Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): studio osservazionale multicentrico per valutare prevalenza, dati clinici, gestione ed esiti in 6 centri italiani di riferimento regionale
9 Novembre 2020
Una minoranza di soggetti CFSPID evolve in malattia dopo un prolungato follow-up, raramente in presenza di sintomi e conservando una normale funzione polmonare in età scolare
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Progetto
FFC#24/2020 – Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): studio osservazionale multicentrico per valutare prevalenza, dati clinici, gestione ed esiti in 6 centri italiani di riferimento regionale
27 Agosto 2020
Bambini con diagnosi non conclusiva dopo screening neonatale positivo per FC: studio epidemiologico per migliorare la gestione di un problema sociosanitario importante.
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Progresso
Il valore della tripsina alla nascita potrebbe aiutare a individuare fra i bambini con CFSPID quelli a più alto rischio di sviluppare sintomi FC
12 Dicembre 2019
Molti i casi di CFSPID, bambini conosciuti attraverso screening neonatale che rimangono senza diagnosi e rappresentano un problema socio-sanitario importante.
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Domanda
Diagnosi inconclusive di fibrosi cistica da screening neonatale positivo (CFSPID)
28 Ottobre 2019
A mio figlio, alla nascita, sono state individuate le mutazioni F508del e P5I. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza)
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Domanda
Le diagnosi di FC inconclusive a seguito di uno screening neonatale positivo (CFSPID)
21 Dicembre 2018
Buongiorno. Al mio nipotino, che ora ha 22 mesi, è stata diagnosticata la FC tramite lo screening neonatale. È stato sottoposto al test del sudore, che è risultato positivo.
Ciò
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Progetto
FFC#30/2018 – Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): studio osservazionale multicentrico per valutare prevalenza, dati clinici, gestione ed outcomes in 6 centri italiani di riferimento regionale
30 Agosto 2018
Analisi dell’andamento clinico dei neonati con diagnosi incerta di FC (CFSPID) per migliorarne la gestione clinica.
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Risultato di ricerca
FFC#30/2018 – Cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis (CFSPID): studio osservazionale multicentrico per valutare prevalenza, dati clinici, gestione ed outcomes in 6 centri italiani di riferimento regionale
10 Febbraio 2018
Differente andamento clinico dei soggetti FC e CFSPID e conferma dell’importanza del test del sudore ai fini di una diagnosi conclusiva.
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Comment
Il Report 2021-2022 del Registro Italiano della Fibrosi Cistica: cambiamenti significativi nella composizione e nello stato di salute della popolazione italiana con fibrosi cistica
8 Luglio 2024
Recentemente è stato pubblicato il Report 2021-2022 del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), che presenta
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Domanda
L’accesso alla diagnosi genetica preimpianto è riservato alle coppie a rischio di figli con malattie genetiche gravi
13 Settembre 2023
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 mesi, che è stata diagnosticata come CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis). Il test genetico ha rilevato la presenza della
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Progresso
I bambini positivi allo screening neonatale FC ma con diagnosi non conclusiva: che fare se compare Pseudomonas aeruginosa
8 Settembre 2022
Lo screening neonatale, dall’epoca della sua introduzione a oggi, ha sicuramente influenzato in modo positivo il decorso della malattia, permettendo diagnosi e cure tempestive. Tuttavia, l’uso di test di genetica
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Domanda
Non è ancora noto l’impatto della pandemia di COVID-19 sul numero di neonati con fibrosi cistica
2 Maggio 2022
Buongiorno, volevo una informazione: è risaputo che a causa della pandemia c’è stato un decremento delle nascite. Quanti bambini a settimana nascono con FC, facendo una media sugli ultimi 2
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Comment
Un adesivo per il sudore per la diagnosi in tempo reale della fibrosi cistica – intervista alla dott.ssa Natalia Cirilli
9 Agosto 2021
La copertina del 31 marzo scorso della prestigiosa rivista Science Translational Medicine rappresenta in maniera
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Domanda
Un lungo percorso di diagnosi con esito F508del/D1152H
28 Luglio 2021
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo
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Progresso
Evoluzione della strategia di screening neonatale in Toscana
19 Febbraio 2021
L’introduzione della ricerca delle mutazioni CFTR ha migliorato sensibilmente la possibilità di individuare molto precocemente i bambini affetti da fibrosi cistica. Dati del Centro Fibrosi Cistica di Firenze.
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Domanda
Le situazioni di diagnosi incerte di FC dopo screening neonatale: un caso con tripsina appena elevata, test sudore borderline e una mutazione D110H
10 Dicembre 2019
Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il
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Domanda
Perchè i frequenti controlli e le terapie in un bambino con forma atipica (mite) di FC, che sta apparentemente bene
27 Novembre 2019
A mio figlio alla nascita sono state individuate le mutazioni F508del e P5L. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi, nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza)
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