Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana di fibrosi cistica. Quando io e mio marito abbiamo deciso di avere un figlio, mio marito si è sottoposto ad analisi del DNA che non ha dato risultati di mutazione del gene della fibrosi cistica, risultando quindi che il rischio come coppia di avere un bimbo malato era dello 0,6%. Il nostro primo bimbo é nato sano. Attualmente, aspettiamo il secondo bimbo ma avremmo deciso di eseguire villocentesi per escludere l’eventualità della presenza di FC. Con il risultato della villocentesi posso avere la certezza di sapere se mio figlio sarà sano, portatore o malato? Grazie.
Nel caso della coppia formata da un soggetto risultato portatore di fibrosi cistica e l’altro risultato non portatore al test genetico eseguito prima della gravidanza, la diagnosi prenatale eseguita attraverso villocentesi ha il 50% di probabilità di poter escludere la malattia: questo succede nel caso in cui esclude la presenza nel feto della mutazione del genitore risultato portatore. Però ha anche il 50% di probabilità di NON poterla escludere: questo si verifica quando accerta nel feto la presenza della mutazione del genitore portatore senza poter comunque escludere la presenza di una seconda mutazione sconosciuta ereditata dall’altro genitore, che potrebbe essere un “falso negativo” al test eseguito. In sostanza, la raccomandazione è che nel genitore che è risultato non portatore sia eseguito un test approfondito (2° ed eventualmente 3° livello), perché in questo modo è molto minore il rischio che una mutazione anche rara possa sfuggire ed essere trasmessa al feto.
Nella domanda viene riferito che il rischio per la coppia di avere un figlio con fibrosi cistica era stato stimato, dopo il risultato del test in entrambi, circa dello 0,6%. Questa stima deve avere tenuto conto del “rischio residuo” di essere portatore del partner risultato negativo al test. Si tratta di capire se questo rischio residuo possa essere ulteriormente diminuito (tenendo comunque presente che non esiste nessun test che escluda al 100% il rischio di essere portatore). Se il partner risulta negativo a un test approfondito che diagnostica, come è oggi possibile, il 90% e oltre delle mutazioni del gene CFTR, il rischio della coppia di avere un figlio con fibrosi cistica può scendere intorno allo 0,1%. È indicata la villocentesi per un rischio così basso? Negli ospedali e strutture pubbliche in genere non viene ritenuta indicata e quindi non eseguita. L’argomento è delicato e complesso e si possono trovare molte risposte date anche in passato nel sito (1). Queste informazioni via web comunque non possono sostituire un indispensabile colloquio diretto di consulenza genetica.
1) Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo, 29/05/2010
