Al’età di due mesi mio figlio ha fatto il primo test del sudore perche’ aveva lo screening neonatale positivo: risultato 56 (borderline). Esattamente 24 ore dopo, il valore di cloro era 22. Con l’indagine genetica e’ risultato portatore della mutazione R1162L esone 19 del gene FC. Presenta quindi una sola mutazione. Come si puo’ spiegare questa differenza di valori del test del sudore nell’arco di un giorno?
Non possiamo dare una risposta circostanziata perchè non abbiamo informazioni sufficienti: infatti, il test del sudore è attendibile purchè vengano rispettate una serie di condizioni che ricordiamo brevemente e che non sappiamo se applicate anche in questo caso:
-il test deve essere eseguito con il metodo chiamato “iontoforesi pilocarpinica”
-deve essere eseguito da un laboratorio che abbia elevata consuetudine con il test
-deve essere raccolta una quantità di sudore sufficiente (almeno 75 mg)
-devono essere dosati sia il cloro che il sodio ( e i loro valori devono essere circa simili), anche se in realtà nella maggior parte dei laboratori viene dosato solo il cloro
-deve essere eseguito un doppio test nel corso della stessa seduta (la concordanza dei risultati nei due test ne garantisce l’affidabilità)
Si possono vedere le risposte “Attendibilità del test del sudore ” del 10/02/04 e “Quando e perchè ripetere il test del sudore ” di 08/05/08
Il bambino deve essere in normali condizioni d’idratazione (nè disidratato nè con edema diffuso) e non deve aver assunto terapia cortisonica per bocca o per endovena da almeno 4-5 giorni.
In caso di valori incerti (borderline) il test del sudore va ripetuto: si decide in base ad un ragionamento clinico complessivo quanto tempo lasciar passare tra la prima e la seconda o successive esecuzioni. Naturalmente anche nei test successivi debbono essere rispettate le condizioni di cui sopra. Il nostro consiglio è di chiedere informazioni precise sui restanti dati del test direttamente ai medici del laboratorio che lo ha eseguito e chiedere loro di valutarli e spiegarli.
