Buongiorno, sono a sottoporvi una questione che ci sta provocando molta preoccupazione. Mio figlio ha 13 mesi, fino a 11 mesi non ha avuto neanche un raffreddore ma appena iniziato il nido, ha contratto ben 4 infezioni alle vie respiratorie e una con ricovero in ospedale per polmonite. Il pediatra ci ha prescritto il test del sudore, ma sia io che mia moglie siamo risultati negativi al test di primo livello (fatto perchè richiesto in caso di fecondazione assistita) e mio figlio è risultato negativo allo screening neonatale alla nascita. Dopo tutti questi negativi è possibile che possa essere affetto da FC? Grazie mille per la disponibilità.
Comprendiamo la giustificata preoccupazione. Pensiamo che queste infezioni respiratorie ricorrenti siano attribuibili proprio al contatto del piccolo bambino con la comunità di coetanei. Capita a molti bambini, in una fase della vita in cui non sono ancora maturate sufficienti difese immunitarie verso gli agenti patogeni, in particolare i virus stagionali, responsabili delle manifestazioni denunciate. È una situazione che tende a normalizzarsi nel tempo. Quando questi episodi di infezione si ripetono in misura importante, spesso i pediatri che hanno in carico un bambino intendono accertarsi che non vi siano condizioni particolari che li favoriscono: tra queste, la fibrosi cistica, anche se raramente, può essere in gioco. Nel caso particolare, effettivamente non vi sono premesse che incoraggino l’ipotesi di fibrosi cistica: screening neonatale FC negativo, genitori non portatori di mutazioni del gene CFTR.
Bisogna pensare che il pediatra abbia adottato un giustificato criterio di assoluta prudenza, anche perché forse non si sa se i genitori abbiano fatto un test genetico solo di 1° livello o più approfondito (2°-3° livello) per escludere mutazioni CFTR rare e sapendo che lo screening neonatale può avere, anche se del tutto eccezionalmente, risultati falsi negativi. Questo va detto per completezza informativa, anche se in questo caso la probabilità che sia in causa il gene CFTR mutato in doppia copia (condizione indispensabile per la fibrosi cistica) è veramente molto bassa.
