Salve, ho già scritto in un’altra occasione per mia figlia Laura, che ora ha 4 anni ed è affetta da fibrosi cistica (mutazioni 621+1G>T e 2183AA>G). Abbiamo appena ricevuto l’esito del test dell’elastasi con un risultato inaspettatamente basso (0,6 mcg/g). Il test è stato effettuato solo ora (siamo seguiti dal centro di riferimento dell’Umbria) poiché la bambina è cresciuta finora bene (con l’integrazione degli enzimi) ma da qualche tempo avevamo notato il peggioramento della qualità delle feci. Banalmente, vi sarei grato se mi deste qualche ulteriore indicazione, magari anche sulla necessità di ripetere il test. Inoltre, non mi sembra ci siano state ulteriori novità circa le mutazioni di mia figlia, di cui non sento parlare mai.
Grazie mille, per il lavoro che fate e per la vostra disponibilità.
Il genotipo CFTR costituito dalla combinazione delle mutazioni 621+1G>T e 2183AA>G comporta in genere un importante difetto di sintesi della proteina CFTR, da cui deriva in genere una forma completa di fibrosi cistica, che include quindi l’insufficienza pancreatica. Il livello di elastasi-1 (0,6 mcg/g) determinato sulle feci a 4 anni, sta a indicare una insufficienza pancreatica totale, del resto da attendersi con alta probabilità per una bambina con questo genotipo. Se si hanno dubbi il test si può ripetere ma, salvo grossi errori laboratoristici, è improbabile che il risultato cambi. Del resto, ci par di capire che il centro che ha in cura la bimba ha da tempo impostato correttamente un regime di trattamento con enzimi pancreatici e sembra che la buona crescita confermi l’efficacia di tale trattamento. Va quindi verificata la causa del peggioramento della qualità delle feci, ciò che probabilmente il centro intende fare, che non è detto dipenda dal problema pancreatico. Comunque, il Centro avrà anche modo di verificare se le dosi di enzimi pancreatici e la modalità con cui vengono somministrati siano corrette.
