Una classifica della rivista Science riporta le prime 10 scoperte scientifiche che hanno fatto storia nel 2019. Tra esse anche Trikafta per la cura della fibrosi cistica.
In cima alla lista delle scoperte scientifiche del 2019, stilata dal sito web della prestigiosa rivista Science (1), compare la prima immagine che si è riusciti a catturare di un buco nero. A produrla è stato un team internazionale di ricercatori, che ne hanno dato notizia attraverso un’importante esposizione mediatica. La presenza di buchi neri era nota da tempo, a causa degli effetti che essi producono nello spazio-tempo dell’Universo, tuttavia nessuno scienziato ne aveva mai fotografato uno, pertanto l’immagine rappresenta un importante avanzamento tecnologico e di conoscenze. A seguire, nella top-ten, troviamo il lavoro eseguito per ricostruire il volto di una nostra antenata vissuta presumibilmente 50.000 anni fa, ricostruzione resa possibile dall’analisi delle proteine presenti in una mascella ritrovata nella pianura tibetana. La giovane appartiene al periodo Neanderthal ed è vissuta nelle zone della Siberia. Ancora a seguire, nuovamente un avanzamento tecnologico in quanto per la prima volta è stata dimostrata la superiorità, in particolari situazioni di problem solving, dei cosiddetti computer quantistici rispetto a quelli tradizionali. I computer quantistici furono teorizzati originariamente dal fisico Richard Feynman negli anni ’80, ma solamente nel 2019 ne è stata riconosciuta la superiorità rispetto al tradizionale. Essi non sono basati solo sul classico sistema binario dei computer tradizionali, piuttosto comprendono i cosiddetti qubit (bit quantistici) basati sulla contemporanea presenza dei due numeri del codice binario 1 e 0.
Andando avanti nella lista, vengono catalogati i microbi in grado di combattere la malnutrizione, con la conclusione che la conoscenza accurata del microbioma intestinale potrebbe permettere di risolvere i problemi di malnutrizione. Infatti, molto del sistema digestivo sembra legato a una opportuna crescita dei batteri intestinali. In quinta posizione nella classifica, si parla di dinosauri e della loro scomparsa, in quanto nel 2019 è stato pubblicato il ritrovamento di un sedimento estratto dal luogo di impatto dell’asteroide gigante che 66 milioni di anni fa ha determinato l’estinzione dei dinosauri. Ancora tecnologia d’avanguardia nel sesto classificato che si chiama Arrokoth: si tratta di un reperto dei primi anni del nostro sistema solare. In settima posizione l’analisi di un microbo proveniente dal profondo dei mari, che sembra essere l’anello mancante per risolvere le controversie sulle origini degli organismi eucarioti.
In ottava posizione si parla di fibrosi cistica, per la prima volta degna degli onori della cronaca più letta e influente. Questo è stato possibile grazie a Trikafta (2, 3, 4), la tripla combinazione di modulatori della proteina CFTR, mutata in questa malattia, combinazione farmaceutica che rappresenta una pietra miliare nella scoperta di farmaci per una malattia su base genetica, si legge proprio su Science (1). Nei trial clinici il farmaco ha migliorato la funzionalità polmonare di 10-15 punti percentuali rispetto alla linea di base, nei malati di fibrosi cistica con almeno una copia della mutazione frequente F508del. La domanda che rimane aperta, sottolinea il testo sul sito di Science (1), è quanto precocemente nella vita di un malato questo farmaco potrà essere somministrato.
In nona posizione ancora dei farmaci, in particolare due composti in grado di fermare Ebola, il pericolosissimo virus comparso per la prima volta nel 1976 dalla foresta amazzonica della Repubblica Democratica del Congo, e che prende il nome dal fiume che vi scorre. Grazie a questo avanzamento scientifico, Ebola non è più classificata tra le patologie incurabili. La classifica si chiude con l’intelligenza Artificiale (AI). In particolare è stato creato un programma AI che è in grado di battere alcuni dei migliori giocatori della versione più popolare del poker.
In conclusione, è importante sottolineare come, da malattia sconosciuta ai più quale la fibrosi cistica era solamente qualche anno fa, essa sia ora al centro di importanti studi e conosciuta alla stregua di altre malattie più note e quindi anche più studiate. Non solo, è conosciuta grazie allo sviluppo di un nuovo farmaco salvavita. Vale forse la pena sottolineare che nella panoramica di scoperte elencate sopra, non solo Trikafta può riguardare la fibrosi cistica. Infatti anche il microbioma è importante in fibrosi cistica, così come le nuove tecnologie, utili per portare avanti nuove scoperte. A dire che la scienza è uno sforzo collettivo senza confini evidenti e che ha bisogno dell’influenza di discipline diverse.
1) vis.sciencemag.org/breakthrough2019/finalists/
2) U.S. Food and Drug Administration, FDA approves new breakthrough therapy for cystic fibrosis, 21 October 2019
3) P. Middleton et al., Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele, The New England Journal of Medicine, Vol. 381, p. 1809, 7 November 2019
4) H. Heijerman et al., Efficacy and safety of the elexacaftor plus tezacaftor plus ivacaftor combination regimen in people with cystic fibrosis homozygous for the F508del mutation: a double-blind, randomised, phase 3 trial, The Lancet, Vol. 394, p. 1940, 23 November 2019
