Anche per i portatori sani di FC valgono tutti i discorsi che ho letto sull’infertilità maschile di chi ha la FC (per esempio il dover necessariamente ricorrere alla fecondazione assistita)?
Il portatore sano di un gene CFTR mutato non ha alcuna manifestazione della fibrosi cistica e pertanto non ha nemmeno la condizione di infertilità da assenza congenita dei vasi deferenti (CBAVD). Ricordiamo che per portatore sano intendiamo quel soggetto che ha una sola copia di gene CFTR mutato su un cromosoma della coppia n. 7, mentre sull’altro cromosoma ha una copia di gene CFTR normale.
Chi avesse azoospermia (assenza di spermatozoi nello sperma) legata ad assenza (o atresia) dei dotti deferenti e facesse il test genetico per le più comuni mutazioni CFTR potrebbe avere una risposta con una sola mutazione presente in un cromosoma. In realtà l’assenza di deferenti legata al gene CFTR mutato è sempre associata con una doppia mutazione (una per ciascun cromosoma della coppia 7), solo che è possibile che almeno una delle due mutazioni sia di quelle rare o molto rare, che è possibile scoprire solo con indagini genetiche supplementari. In questo caso è possibile che la persona che ha fatto quel test genetico sia erroneamente identificata come portatore.
