Salve, molte grazie per il Loro pregevole lavoro. Vorrei sapere se il metodo Gesret potrebbe essere efficace anche sui sintomi della fibrosi cistica e su quelli delle infezioni broncopolmonari croniche da Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus nel paziente con fibrosi cistica manifestata da adulto con “solo” interessamento polmonare, soprattutto per tentare di alleviare i sintomi della tosse e del dolore cronico al torace, laddove la fisioterapia respiratoria non ha prodotto risultato alcuno. La mia terapia in corso è la seguente: Butapral, ogni 6 ore; Pulmozyme, ogni 12 ore; dispositivo respiratorio Acapella, ogni 12 ore; Colfinair un milione UI, ogni 12 ore; Azitromicina, 250 mg., tre volte alla settimana; antibiotici per via orale di diversa tipologia in relazione ai risultati delle colture dell’espettorato effettuate a cadenza mensile che rilevano, di volta in volta, presenza di batteri, tra i più recenti dei quali, Enterobacter cloacae complex, Streptococcus viridans, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus coagulasi-negativo, Moraxella catarrhalis; somministrati vaccino antinfluenzale e Prevenar 13 (in attesa di somministrazione di Pneumovax 23 dopo l’intervallo previsto di due mesi); ossigenoterapia (da 2 a 5l/min., a seconda dell’intensità dei sintomi della dispnea) durante tutta la notte, l’attività fisica e le esacerbazioni respiratorie).
Inoltre, vorrei sapere se, verosimilmente, esiste una (seppur piccola) concreta possibilità che la ricerca si concentri anche sui casi di pazienti con fibrosi cistica manifestata in età adulta con
mutazioni rare e/o poco conosciute o addirittura su quelli in cui i diversi livelli di test genetici non hanno individuato mutazioni e la diagnosi FC è basata sulla presenza di vari test del sudore positivi, di infezioni broncopolmonari croniche da Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus, di esacerbazioni respiratorie e di dispnea cronica, sapendo che è la clinica che si avvale delle indagini genetiche e non viceversa. In alternativa, potrebbe essere verosimile che i suddetti pazienti trovino indicazioni al trattamento con modulatori CFTR disponibili (Kalydeco, Orkambi, Symkevi e – si presume in un vicino futuro – Trikafta)? A titolo di esempio, so che Kalydeco si è rivelato efficace nei malati FC con R117H accompagnata dalla variante 5T o 7T come seconda mutazione. Quest’ultima domanda nasce in relazione al recente articolo: I soggetti FC con mutazioni rare e poco conosciute possono trovare indicazioni al trattamento con modulatori CFTR disponibili, sulla base di studi predittivi in vitro su proprie cellule nasali.
Non abbiamo diretta esperienza del metodo Gesret segnalato nella domanda né abbiamo nozione che esso sia mai stato preso in considerazione nelle linee guida per la fisioterapia respiratoria nelle persone con fibrosi cistica. Da quanto siamo riusciti a conoscere indirettamente, si tratterebbe di un intervento fisioterapico diretto ad alcuni distretti osteoarticolari per dare sollievo, anche importante, a persone con asma e forse altre malattie respiratorie, praticato da alcuni osteopati, fisioterapisti e chiropratici. Osando un piccolo commento, vorremmo dire che in una malattia come la fibrosi cistica, così carica di bisogni terapeutici, anche molto impegnativi, tra cui la fisioterapia respiratoria, è ragionevole affidarsi solo a pratiche terapeutiche che siano passate al vaglio della ricerca scientifica, al fine di ricavarne evidenza sulla loro utilità. Comunque, non è impossibile che alcuni approcci fisioterapici tendenti a migliorare e a riequilibrare la postura corporea possano rivelarsi benefici a livello respiratorio, specie per il sollievo del dolore toracico: quello che conta, secondo noi, è di non lasciarsi prendere la mano da teorie fisioterapiche che vogliano dare spiegazione di tutto, senza una verifica della loro razionalità e della evidenza terapeutica. Di questo sarebbe comunque ragionevole discutere con i fisioterapisti e i medici del centro di cura.
Circa la ricerca sui casi con mutazioni CFTR rare e poco conosciute, rimandiamo a una recente domanda che tratta proprio di questo: Il “caso Camilla” e la ricerca personalizzata sul trattamento delle mutazioni rare o poco conosciute.
