Mia figlia è affetta da mutazione delta f50-/- e omozigosi N1303k potra’ utilizzare il nuovo farmaco? Grazie
Abbiamo trascritto la domanda così come ci è stata posta. A questo tipo di domande in genere non rispondiamo, perché non sappiamo cosa e come rispondere, causa la non chiarezza dei dati esposti. Tuttavia, talora, come in questo caso, in cui non viene definito bene qual è il reale genotipo CFTR della figlia (le due mutazioni che lo compongono), abbiamo chiesto all’interessata un tale chiarimento via mail all’indirizzo dichiarato nel modulo della domanda: la missiva non ha avuto esito perché l’indirizzo email era inesistente o falso. Avremmo dovuto a questo punto chiudere, ma ci dispiaceva. Cogliamo l’occasione per invitare a leggere attentamente quanto indicato nella pagina per l’invio delle domande e di compilare il relativo modulo in modo chiaro, completo e veritiero (1).
Per dare comunque una risposta, dobbiamo fare due ipotesi sul genotipo incomprensibile.
1. Genotipo omozigote N1303K (cioè N1303K/N1303K): il nuovo farmaco, immaginiamo il Trikafta, non può avere efficacia per i soggetti con doppia copia di N1303K.
2. Genotipo eterozigote composto (F508del/N1303K): Trikafta è indicato per i soggetti con questo genotipo, in quanto basta una sola copia della mutazione F508del per ottenere un qualche livello di efficacia clinica.
1) www.fibrosicisticaricerca.it/informati/domande-e-risposte/
