Prima domanda
Salve, ho una bambina di 3 anni e mezzo, lei è sempre stata predisposta ad ammalarsi con raffreddore, febbre, bronchite e un mese fa broncopolmonite con versamento pleurico. Per una mia richiesta, è stato effettuato il test del sudore a mia figlia durante il ricovero in ospedale, visto che dopo tutti questi episodi e anche perché io ho una cugina di primo grado con FC. Il risultato è stato 45mEq/l. Come dovrei interpretarlo? In ospedale non mi hanno detto nulla. Ringrazio in anticipo.
Seconda domanda
4 anni fa, mentre ero incinta di mia figlia, il ginecologo mi consigliò di fare il test genetico per la fibrosi cistica, visto che ho una cugina di primo grado affetta da FC. Il risultato in realtà non l’ho mai fatto rivedere a nessuno, mi sembrava normale. Ma ad oggi mi ritrovo a fare il secondo test del sudore a mia figlia per la sua storia clinica. Oggi, ricordando il mio test fatto 4 anni fa, vorrei essere sicura che non ci sia nessun rischio. Il risultato è così: “Assenza delle mutazioni/delezioni sopra riportate. Varianti alleliche del polimorfismo ivs8-t (n) 7T/7T in omozigosi. L’assenza delle mutazioni elencate riduce la probabilità di essere portatore di fibrosi cistica da 1:25 a 1:87 in soggetti di origine italiana. Si rende opportuna la consulenza genetica”. Preciso che io sono spagnola. Secondo voi devo rifare il test del sudore ancora a mia figlia? Il primo il risultato è 45 mEq/l. Il valore alfa 1 antitripsina è alto.
Nel test del sudore il risultato di 45 mEq/L di cloro rientra nella cosiddetta fascia borderline dei risultati: dopo i 6 mesi di vita è compresa tra 40 e 60 mEq/L di cloro. È una fascia entro la quale possono essere compresi: soggetti sani, alcuni portatori sani del gene CFTR (senza alcuna relazione con i sintomi presentati dalla bambina), alcuni malati FC, in genere con forme miti o atipiche della malattia.
In questi casi si suggerisce di far ripetere il test del sudore in doppio (uno per ciascun avambraccio), con una raccolta di sudore per ciascun test non inferiore a 75 mg. Questo, per essere certi che non vi siano stati errori tecnici. Suggeriamo di fare questo presso un centro regionale per la fibrosi cistica: si veda l’elenco dei centri in Italia (1). In caso di incertezza il centro potrebbe procedere a ulteriori approfondimenti, ricorrendo eventualmente anche a un test genetico.
Questa era la riposta preparata per la prima domanda, allorchè ne arriva una seconda da parte della stessa persona, che richiede alcune considerazioni. Si parla di un test genetico in gravidanza, fatto nella sola madre, che indica assenza di mutazioni del gene CFTR. Sembrerebbe trattarsi di un test di primo livello, che ricerca un numero limitato di mutazioni (in genere non più dell’85% di tutte le possibili mutazioni CFTR). Per concludere sulla normalità del test genetico bisognerebbe aver cercato in particolare la/le mutazione/i della cugina (i cugini primi di un malato di FC hanno la probabilità di 1 su 4 di essere portatori sani di almeno una delle mutazioni del malato) oppure aver fatto un test di 2° livello: se si trattasse di mutazione rara è possibile che il test genetico di 1° livello non la identifichi, ma potrebbe essere identificata da un test più esteso (2° livello). Inoltre, quando si desidera avere informazioni sul rischio che il nascituro possa essere affetto da FC, è indispensabile che venga fatto il test genetico anche nel padre, perché ciò che il figlio eredita è una combinazione del gene ereditato dalla madre con quello ereditato dal padre. E va ricordato che una coppia di portatori sani del gene CFTR mutato (una sola copia di gene mutato) ha, ad ogni gravidanza, il 25% di probabilità di avere un figlio malato di FC (cioè con due copie del gene mutato).
A questo punto è primariamente importante procedere al secondo test del sudore con i criteri più sopra suggeriti. Il Centro FC cui ci si rivolgerà potrà in seguito procedere ad eventuali verifiche genetiche, nella bambina ed eventualmente nei genitori.
1) Centri di cura FC: www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica
