Spett.le Fondazione, a seguito di accertamenti in previsione per una imminente FIVET, il risultato degli esami di 1° e 2 ° livello per il gene CFTR è il seguente. Marito: genotipo 12TG – 5 T e 11TG -7T. Vuol dire che sono affetto da un tipo di fibrosi cistica atipica, sono portatore sano oppure non ha alcun significato? Nel caso di mia moglie, non sono state rilevate varianti legate alla patologia FC, però viene riportato il genotipo 10TG-7T e -11TG-7T. Potreste darmi chiarimenti in merito? Grazie per la vostra disponibilità.
In assenza di mutazioni del gene CFTR il genotipo 12TG-5T e 11TG -7T del marito non ha alcun significato. In questo caso l’aver eseguito un test genetico di secondo livello, oltre che di primo, rende bassissima la probabilità che vi siano mutazioni del gene CFTR e, in assenza di mutazioni del gene CFTR, il genotipo 12TG-5T e 11TG -7T non assume alcun significato di patologia personale (1, 2).
Anche il genotipo della moglie, 10TG-7T e 11TG-7T, non ha alcun significato di patologia personale. Però non viene detto se nella moglie è stato eseguito un test di secondo livello. Se non fosse stato eseguito, meglio consultare il genetista per valutare l’utilità di farlo allo scopo di indagare la presenza di mutazioni CFTR anche rare. Se il test nella moglie identificasse la presenza di una mutazione CFTR, vi sarebbe il 25% di probabilità che il feto erediti il 12TG-5T del marito e l’eventuale mutazione CFTR della moglie. Questo potrebbe comportare la presenza di una forma atipica di fibrosi cistica o di una sindrome correlata alla fibrosi cistica. Ma, ripetiamo, solo se nella moglie fosse presente una mutazione CFTR.
1) Esoni ed introni del gene CFTR: frequenza e significato dei polimorfismi (varianti) intronici Poli-T e Poli-TG, 23/02/2015
2) Frequenza e significato dei polimorfismi Poly-T e Poly-TG, Commenti degli esperti 18/02/2015
