Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica. Nostro figlio ha avuto un test del sudore inizialmente borderline, poi, ripetuto a distanza di un mese, negativo. Possiamo esseri sicuri che non ha la FC?
Il polimorfismo 5T da solo non informa bene sul suo significato funzionale. Dovrebbe essere collegato a un altro polimorfismo, chiamato TG. Ci spieghiamo: questi cosiddetti polimorfismi sono delle varianti minori del gene CFTR. Può avere significato di mutazione, con qualche effetto patogeno, di solito limitato, una combinazione dei due polimorfismi (polyT e polyTG): 5T associato a TG lungo (TG12 o maggiore: questa lunghezza sta a indicare quante volte è ripetuto un frammento di DNA intronico). Nel caso della domanda non ci viene detto qual è la mutazione CFTR riscontrata nel padre, dichiarato portatore.
Per quanto riguarda il figlio, ipotizziamo che il test del sudore sia stato fatto a causa di una positività al test di screening neonatale FC (test della tripsina). Si parla di valori borderline di cloro nel sudore, che dopo un mese normalizzano. Per il poco che ci viene comunicato, possiamo dire che questo comportamento del test di screening ma anche del test del sudore può essere compatibile con la condizione di portatore sano, ma non si può escludere completamente che possa essere in causa anche una forma mite di FC. Per avere una risposta precisa occorre un test genetico su sangue (se non già fatto, e possibilmente di 2° livello) che cerchi le possibili mutazioni del gene CFTR, compresa l’associazione dei polimorfismi polyT e polyTG. Conviene discuterne con un genetista, in qualche modo collegato con un centro fibrosi cistica o con il centro di screening neonatale.
Usando il motore di ricerca di questo sito si possono trovare parecchie informazioni sui polimorfismi polyT e polyTG. Si veda ad esempio: Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del, 3/06/2019
