Salve, volevo chiedere a proposito della fibrosi cistica. Se interessa tutte le secrezioni, vuol dire che altera anche, ad esempio, quelle degli occhi o del cuoio capelluto? Inoltre, se i pannelli di diagnosi permettono di trovare solo determinate mutazioni, ci sono possibilità che magari alcune sconosciute non siano trovate e quindi una diagnosi di FC possa risultare falsamente negativa nonostante il quadro generale porti alla positività? Inoltre le mutazioni con “una parte cancellata”, ad esempio dele22-23, sono tutte aggressive a causa della parte mancante? Inoltre, ritornando sul discorso delle cure, ampiamente trattato sul portale dove si è sentito parlare spesso di soluzioni, cioè modulatori genetici e bisturi genetici, come possono modificare la genetica di una persona malata? E soprattutto quali pazienti possono beneficiarne? Solo quelli con determinate mutazioni o quasi tutti i casi? Infine, volevo chiedere se ci sono modi per diagnosticare in tempo un andamento verso insufficienza pancreatica e fibrosi epatica con magari un maggior tamponamento e quindi un rallentamento sul progredire della patologia. Grazie mille.
Nella fibrosi cistica la secrezione oculare può essere alterata ma in genere non dà disturbi palesi. Le secrezioni sebacee del cuoio cappelluto non sono interessate.
I pannelli di diagnosi di cui parla la domanda probabilmente si riferiscono ai test genetici per la ricerca di mutazioni del gene CFTR. È possibile che i test genetici di primo livello (che individuano in genere le mutazioni più comuni) non identifichino vere mutazioni anche in casi di diagnosi certa di fibrosi cistica, peraltro avvalorata dalla positività del test del sudore, quando si tratta di mutazioni rare o non ancora conosciute. In questi casi si deve ricorrere a test di secondo o terzo livello.
Le mutazioni con delezioni di uno più esoni (porzioni de DNA del gene), come quella citata nella domanda, sono in genere mutazioni importanti: tuttavia la loro influenza sull’evoluzione della malattia molto dipende dalla seconda mutazione da cui sono accompagnate (conta il genotipo, cioè l’insieme delle mutazioni). Circa i “bisturi genetici”, immaginiamo ci si riferisca alle nuove tecniche sperimentali cosiddette di gene editing, ad esempio con tecnica CRISPR Cas9. Cercando con il motore di ricerca del sito si possono trovare parecchie informazioni in merito. Siamo solo agli inizi degli studi di modifica del DNA genico con intenti terapeutici: troppo presto per dire quali persone potranno eventualmente in futuro giovarsene.
Infine, in un malato di fibrosi cistica si può precocemente capire se si sta sviluppando una insufficienza pancreatica testando alcuni enzimi pancreatici nelle feci (Elastasi 1 fecale e chimotripsina fecale): anche su questo il sito è ricco di informazioni. È possibile anche monitorare precocemente la situazione del fegato (la fibrosi cistica può comportare in alcuni casi una sua compromissione, fino allo sviluppo di una cirrosi epatica colostatica): vi sono test di funzionalità epatica da eseguire su sangue e esami ecografici del fegato.
